https://load5.biz كثرة الصباغية: علامات ، علاج ، عواقب - NetDoktor - الأمراض - 2020
الأمراض

داء ترسب الأصبغة الدموية

Pin
Send
Share
Send
Send


ال داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض تخزين الحديد. يتم تخزين الكثير من الحديد في الجسم ، وخاصة في الكبد والقلب. النتائج المحتملة هي ، على سبيل المثال ، تليف الكبد وأمراض عضلة القلب. نقص صباغ الدم قد يكون فطريًا أو مكتسبًا. يتم علاجه بإراقة الدماء أو الأدوية (مخالب الحديد). تعرف هنا على الأعراض والأسباب والتشخيصات وعلاج نقص صباغ الدم!

ArtikelübersichtHämochromatose

  • وصف
  • الأعراض
  • الأسباب وعوامل الخطر
  • الامتحانات والتشخيص
  • علاج
  • مسار المرض والتشخيص

نقص صباغ الدم: الوصف

داء الصباغ الدموي هو مرض يخزن الحديد: التوازن بين امتصاص الحديد وإفرازه يؤدي إلى زيادة الحديد في الأنسجة. تشكل الرواسب في الكبد وعضلة القلب خطورة خاصة ، وكذلك في البنكرياس أو الجلد أو الغدة النخامية.

يمكن أن تكون الصباغ الدموي وراثيًا ويسمى أولية أو وراثية. هذا يجب تمييزه عن كثرة تصبغ الدم الثانوية. يكتسبه مرض آخر كامن. على سبيل المثال ، الكثير من عمليات نقل الدم في حالة فقر الدم (فقر الدم) يمكن أن تؤدي إلى زيادة الحديد في الجسم.

يستخدم مصطلح هيموسيدروسيس أحيانًا كمرادف لنقص صبغ الدم أو يعتبر نوعًا من السلائف منه. مشتق من هيموسيديرين - مركب بروتين يحتوي على الحديد. يمكن تخزين الحديد في الجسم في شكل هيموسيديرين ، خاصة في الخلايا المناعية الخاصة ، البلاعم. يمكن أن يحدث مرض شلل الدم أيضًا محليًا فقط ، على سبيل المثال في الساقين السفلية.

ظهور

داء تصبغ الدم الوراثي هو أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في شمال أوروبا. بشكل عام ، يوجد نقص تصبغ الدم في واحد إلى خمسة من كل 1000 شخص. يمثل هذا المرض ما يصل إلى 2 في المائة من الحالات الجديدة لمرض السكري وما يصل إلى 15 في المائة من تليف الكبد. يصيب الرجال النقص الصبغي الأولي في الرجال أكثر من النساء بعشر مرات لأنهم يفقدون الدم بانتظام وبالتالي الحديد خلال الدورة الشهرية.

الأيض الحديد

الحديد ضروري لجسم الإنسان. إنه يلعب دورًا مهمًا في إنتاج خلايا الدم الحمراء وكذلك بقاء الخلايا ونموها. لذلك يجب أن يتحكم الجسم في توازن الحديد حسب الحاجة لمنع نقص الحديد أو الشحن الزائد.

في الأشخاص الأصحاء ، يتم موازنة تناول الحديد وإفرازه. يحتاج الجسم إلى 25 ملليغرام في اليوم ، خاصة لتطوير خلايا الدم الحمراء في نخاع العظام. معظم الحديد اللازم يأتي من إعادة تدوير خلايا الدم المتدهورة. وتغطي الحاجة المتبقية من المواد الغذائية التي تحتوي على الحديد. يمتص الأشخاص الأصحاء حوالي عشرة بالمائة من الحديد في الأمعاء. هذا يعادل ما بين واحد وميليجرام في اليوم الواحد. ومع ذلك ، فإن الصباغ الدموي الناتج عن وراثي سيستهلك ما يصل إلى 20 في المئة من الحديد الغذائي.

تتمثل الخطوة الأساسية لاستيعاب الحديد في نقل الحديد من الخلية المعوية إلى الدم ، والذي يتحكم فيه ، من بين أشياء أخرى ، البروتين هيبسيدين. في الدم ، يتم نقل الحديد مرتبطًا ببروتين الترانسفيرين.

يتم تخزين الجزء الرئيسي من الحديد في خلايا الدم الحمراء (الهيموغلوبين) ، والكبد والخلايا المناعية (الجهاز الشبكي البطاني) - على سبيل المثال في شكل فيريتين (مجمع بروتين الحديد) ، والتي يمكن اكتشافها في الدم. عادةً ما يخزن الجسم ما بين واحد إلى أربعة جرامات من الحديد - في حالة تصبغ الدم ، على أي حال ، أكثر من ضعف الكمية. هذا يثقل كاهل الأعضاء المصابة وقد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة.

إلى جدول المحتويات

نقص الصباغ الدموي: الأعراض

تظهر العلامات الواضحة الأولى للاصطباغ الدموي في الغالب بين سن 40 و 60 ، وغالبًا ما تكون في سن مبكرة عند الرجال أكثر من النساء. ومع ذلك ، هناك أيضًا أشكال من نقص صباغ الدم التي يتطور فيها تلف الكبد قبل الولادة. بالإضافة إلى ذلك ، هناك أيضًا أشكال أحداث لحدوث تصبغ الدم ، والتي تظهر قبل السنة الثلاثين من العمر. يتميز نقص صباغ الدم هذه بالأحداث بشكل رئيسي عن طريق قصور القلب ونقص وظائف الغدد التناسلية.

الكلاسيكية ثلاثة أعراض حبس الحديد هي داء السكري ، تلف الكبد وتصبغ الجلد، هذه ليست سوى ضرر متأخر. لقد أصبحوا أكثر ندرة الآن ، لأنه يتم اكتشاف المرض الآن في الغالب في وقت سابق. في المرحلة المبكرة من الإصابة بمتلازمات الدم ، تظهر أعراض غير محددة مثل التعب وألم البطن واضطراب المفاصل بشكل خاص.

المفاصل

ما يصل إلى 80 في المئة من المتضررين يشكون من مشاكل المفاصل الحادة التي غالبا ما تبدأ سنوات قبل التشخيص. عادة ، تتأثر مفاصل الأصابع الوسطى والسبابة في كلتا اليدين ، ولكن أيضًا في مفاصل الركبة والورك. تتفاقم مشاكل المفاصل أثناء المرض ويمكن أن تكون إما ذات طبيعة التهابية أو غير التهابية.

كبد

يعتبر الكبد أحد المخازن الرئيسية للحديد في الجسم وأيضًا أول عضو يتم الوصول إليه عن طريق الدم بعد مرور الأمعاء. يؤدي الحمل الزائد للحديد على مدى فترة أطول إلى إعادة عرض النسيج الضام للكبد وسقوط أنسجة الكبد (تليف الكبد). الأعراض النموذجية هي فقدان الطاقة وفقدان الشهية وفقدان الوزن والشعور بالامتلاء. لا يحدث اصفرار الجلد والعينين وأعراض الجلد الأخرى مثل العنكبوت ، الاحمرار والحكة إلا في مراحل متأخرة.

حوالي 30 في المئة من حالات قصور الصوديوم مع تليف الكبد يتطور إلى ورم كبد خبيث (سرطان خلايا الكبد). هذا يزيد من خطر الاصابة بسرطان الكبد في هذه الكوكبة بعامل 100. أمراض الكبد الأخرى ، مثل التهاب الكبد ، يمكن أن تزيد من تقدم تلف الكبد.

بشرة

قد يتحول الجلد إلى الظلام ، وخاصة في الإبط. هذا يرجع إلى حقيقة أن الميلانين (الصباغ الداكن) يتم تخزينه بشكل متزايد في الجلد. وهذا ما يسمى Bronzediabetes. شعر الجلد ، وخاصة في الإبط ، نحيف.

بنكرياس

مثقلة البنكرياس أيضا من الحديد الزائد في نقص صباغ الدم. أولاً ، لم تعد خلايا الجسم تستجيب لهرمون الأنسولين الذي يخفض نسبة السكر في الدم (مقاومة الأنسولين). في وقت لاحق ، تلف خلايا الأنسولين بالحديد لدرجة أنها لم تعد قادرة على إنتاج كمية كافية من الأنسولين. هذا يسبب مرض السكري.

قلب

في المرضى الصغار ، يعد تلف القلب أحد الأسباب الشائعة للوفاة بسبب نقص صباغ الدم. رواسب الحديد في القلب تؤدي إلى تلف العضلات (اعتلال عضلة القلب) وعدم انتظام ضربات القلب. هذا يمكن أن يؤدي إلى فشل القلب والفشل مع خطر مميت. في حالة حدوث تلف في عضلة القلب أثناء نقص تصبغ الدم ، فقد تكون هناك حاجة لزراعة الأعضاء.

نظام هرمون (الغدد الصماء)

يمكن أن تتأثر النظم الهرمونية المختلفة في الجسم بدرجات متفاوتة من جراء نقص صباغ الدم. نموذجي هو قصور في وظائف الغدد الجنسية ، والغدة الدرقية والقشرة الكظرية. الرجال يمكن أن تصبح عاجزة.

إلى جدول المحتويات

نقص صباغ الدم: الأسباب وعوامل الخطر

عادةً ما يكون الحمل الزائد للحديد ناتجًا عن خلل في تنظيم تناول الحديد ، أو تكوين دم مضطرب أو زيادة تناول الحديد ، خاصة عن طريق نقل الدم (في فقر الدم = فقر الدم). يمكن أن يؤدي تناول الحديد عن طريق الوريد أو العضل على المدى الطويل إلى زيادة الشحن. لم يعد بإمكان الجسم تخزين هذا القدر الكبير من الحديد في شكل ثابت. ثم تتكشف عن تأثير سام على الأنسجة.

نقص صباغ الدم الأساسي

تعد الطفرات الجينية الخلقية في البروتينات التي تنظم عملية التمثيل الغذائي للحديد هي السبب الأكثر شيوعًا لتخثر الدم في ألمانيا. هناك عدة أشكال من نقص صباغ الدم الوراثي. في ألمانيا ، يحدث النوع الأول فقط تقريبًا ، طفرة جينية في الكروموسوم 6 تؤثر على جين HFE. يمنع بروتين HFE المشفر بواسطة هذا الجين امتصاص الحديد في القناة الهضمية. ويعتقد أن ربط مستقبلات ترانسفيرين وحظره على الخلايا. ترانسفيرين هو بروتين النقل للحديد في الدم. إذا لم يعد بإمكانه الارتباط بمستقبلاته ، فإنه يشجع على إطلاق هيبسيدين. هذا البروتين بدوره يمنع امتصاص الحديد من الأمعاء. إذا فشل بروتين HFE ، فإن فرامل امتصاص الحديد هذه مفقودة. نتيجة لذلك ، يتم امتصاص الكثير من الحديد في الأمعاء. ومع ذلك ، عادة ما يستغرق الأمر عقودًا قبل أن يؤدي إلى تلف الأعضاء.

نقص صباغ الدم الثانوي

في ما يسمى بالأشكال الثانوية لفرط صباغ الدم ، عادة ما يكون هناك حمل زائد من الحديد لخلايا الجهاز الشبكي البطاني ، أي خلايا الجهاز المناعي ، ولكن أيضًا للأعضاء الأخرى. السبب الأكثر شيوعًا هو خلل تكوين خلقي أو مكتسب ، والذي يرتبط عادةً بفقر الدم. من ناحية ، هذا يزيد من كمية الحديد في الجسم عن طريق الأمعاء. من ناحية أخرى ، يجب أن يتم نقل الدم بشكل متكرر في حالة فقر الدم الوخيم. هذا يضيف الكثير من الحديد إلى الجسم. على سبيل المثال ، نادراً ما يكون تناول الحديد لمدة عام على شكل أقراص مسؤولاً عن الإصابة بالدم الصبغي.

أيضا يمكن أن يتسبب تشوه في صبغة الدم الحمراء (الثلاسيميا) وتشوه غير طبيعي لخلايا الدم الحمراء (فقر الدم المنجلي) في الإصابة بمتلازمات الدم الثانوية. كلاهما الأمراض الوراثية.

تشمل الأمراض المكتسبة التي يمكن أن تسبب نقص صباغ الدم المتلازمة خلل التنسج النخاعي (اضطراب في تكوين النخاع العظمي) والتليف النخاعي (إعادة تشكيل الأنسجة الضامة في النخاع العظمي). يشترك كلا المرضين في زيادة حجم خلايا الدم (الحمراء) وبالتالي الحديد زيادة كبيرة.

إلى جدول المحتويات

نقص صباغ الدم: الفحوصات والتشخيص

المرضى عادة لا يلاحظون أي شيء عن نقص صباغ الدم في مراحله المبكرة. العلامات المبكرة مثل مشاكل المفاصل أو التعب غير محددة. في معظم الحالات ، يتم اكتشاف الإصابة بالدم الصبغي بالصدفة في اختبارات الدم التي تقدم دليلًا على وجود اضطراب نقص الحديد. أو يتم تشخيص مرض تخزين الحديد من خلال الفحص المنهجي (من قبل أفراد الأسرة) لمعرفة العيوب.

لتوضيح نقص الصباغ الدموي ، سيقوم الطبيب أولاً برفع التاريخ الطبي (anamnesis). في محادثة مع المريض ، سوف يطرح أسئلة مثل:

فيديو: ترسب الأصبغة الدموي الوراثي Hemochromatosis (شهر نوفمبر 2020).

Pin
Send
Share
Send
Send