الأمراض

متلازمة مارفان

Pin
Send
Share
Send
Send


ال متلازمة مارفان (MFS) هو مرض النسيج الضام الوراثي. لدى المرضى أعراض مختلفة متفاوتة الخطورة: أصابع طويلة وأطراف ضيقة وطويلة أو تلف في الأوعية الدموية. متلازمة مارفان ليست قابلة للشفاء. الشيكات المنتظمة يمكن أن تمنع المضاعفات. قراءة كل شيء عن متلازمة مارفان هنا!

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز تشخيص طبية صالحة دوليا. تم العثور عليها على سبيل المثال في التقارير الطبية أو على شهادات العجز. متلازمة Q87ArtikelübersichtMarfan

  • وصف
  • الأعراض
  • الأسباب وعوامل الخطر
  • الامتحانات والتشخيص
  • علاج
  • مسار المرض والتشخيص

متلازمة مارفان: الوصف

متلازمة مارفان هي مرض وراثي ينتقل من الوالد إلى الطفل أو يحدث تلقائيًا. يُطلق على المرض الناشئ تلقائيًا اسم المرض المتقطع. هذا صحيح بالنسبة لحوالي 25 إلى 30 في المئة من مرضى متلازمة مارفان. بشكل عام ، يتأثر واحد إلى خمسة من كل 10000 شخص من السكان بمرض مارفان. لا يوجد فرق بين الجنسين.

إلى جدول المحتويات

متلازمة مارفان: الأعراض

علامات متلازمة مارفان مختلفة للغاية ودرجات مختلفة واضحة في المرضى الأفراد. حتى في نفس العائلة ، يمكن أن تكون أعراض متلازمة مارفان مختلفة جداً في أفراد الأسرة المصابين. هذا المرض يؤثر على أجهزة الجسم المختلفة. الأكثر شيوعا هي التغييرات في

  • نظام القلب والأوعية الدموية
  • هيكل عظمي
  • عين

متلازمة مارفان: نظام القلب والأوعية الدموية

المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان هم في خطر متزايد من الموت المفاجئ. والسبب في ذلك هو المسيل للدموع التي تحدث في كثير من الأحيان في جدار الشريان الرئيسي (تشريح الأبهر). من خلال تشكيل فجوة داخل جدار الشريان الأورطي ، لم يعد يتم نقل الدم إلى الأوعية الدموية الأصغر ، ولكن يتسرب إلى الفجوات. يزداد خطر تشريح الأبهر في مرضى متلازمة مارفان لأن الشريان الأورطي ضعيف الجدار يتوسع تدريجياً (توسع الأبهر التدريجي).

بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المرضى غالبًا من تلف الصمامات القلبية مثل الصمام الأبهري وعدم كفاية الصمام التاجي. هذه يمكن أن تؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب. علاوة على ذلك ، فهم معرضون لخطر الإصابة بالتهاب القلب (التهاب الشغاف) وفشل القلب.

متلازمة مارفان: هيكل عظمي

غالبًا ما تكون التغيرات الهيكلية هي العلامة الأولى لمتلازمة مارفان. يتميز المرضى بنمو طويل القامة وأطراف طويلة ضيقة للغاية. و Spinnenfingrigkeit (العنكبوتية) هي أعراض معروفة. يشار إلى أصابع العنكبوت على هذا النحو لأنها طويلة وضيقة للغاية.

بالإضافة إلى ذلك ، يعاني العديد من المرضى من تشوهات صدرية مثل صدور الدجاج أو القمع. كما التغييرات الهيكلية الأخرى التي غالبا ما يعانون من الجنف ، والانحناء والتواء العمود الفقري. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني بعض المرضى من عظام الوجه المتخلفة ، مثل الزيغوما أو الفك العلوي.

ويطلق على مجمل هذه التغييرات الهيكلية أيضا الموائل marfanoid.

متلازمة مارفان: العين

التغيرات في العين بسبب متلازمة مارفان تؤثر بشكل رئيسي على العدسة. غالبًا ما يتم نقله (العدسة خارج العدسة). هذا يهدد عمى المريض. عامل خطر آخر للعمى هو قصر النظر. سببها مقلة طويلة جدًا. هذا التغيير يمكن أن يؤدي أيضا إلى انفصال الشبكية.

متلازمة مارفان: الأعراض على الأعضاء الأخرى

يمكن لمتلازمة مارفان أن تتلف البنى الأخرى بالإضافة إلى أجهزة الأعضاء المذكورة. وهذا يشمل ، من بين أمور أخرى ، الرئتين. المتضررين هم في خطر متزايد من يعانون من استرواح الصدر. بهذا يفهم الأطباء فصل فراء الرئة عن غشاء الجنب ودخول الهواء إلى هذه الفجوة. هذه الحالة يمكن أن تهدد الحياة حيث تنهار الرئة في المنطقة المناسبة.

على جلد المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان ، غالباً ما يرى المرء علامات التمدد كعلامات على النسيج الضام الضعيف.

خلال الحياة ، يمكن أن تتشكل ما يسمى Duraektasie. هذا هو امتداد للسحايا ، وعادة على مستوى العمود الفقري القطني. وغالبا ما يكون بدون أعراض. في بعض الحالات ، يمكن أن يسبب الألم عندما يضغط durasack على أعصاب الحبل الشوكي.

إلى جدول المحتويات

Marfan syndrome: الأسباب وعوامل الخطر

متلازمة مارفان هو مرض وراثي سائد وراثي. هذا يعني أن هناك تغييراً (طفرة) في جين واحد من مادتنا الوراثية التي تسبب المرض. يصف Autosomal dominant أن هذه المعلومات الوراثية موجودة في مجمع جيني غير محدد جنسانيًا (autosomal) وتظهر دائمًا في المظهر (المسيطرة).

إذا كان المريض المصاب بمتلازمة مارفان لديه طفل ، فيمكنه إما أن يرث الجين المصاب أو الجين الصحي. لأن كل إنسان لديه مجموعة مزدوجة من العوامل الوراثية. وهذا يعني أن احتمال انتقال 50 في المئة. طفل مصاب بمرض مارفان لديه احتمالية مرض بنسبة 50٪.

متلازمة مارفان: تلف النسيج الضام

تكمن الطفرة التي تسبب متلازمة مارفان في الذراع الطويلة للكروموسوم 15 (15q21). أنه يؤثر على ما يسمى FBN1 الجينات. هذا الجين هو المسؤول عن تكوين بروتين النسيج الضام يسمى الفيبيلين -1. Fibrillin-1 مهم لاستقرار النسيج الضام. إذا كان تكوينه محدودًا بسبب الطفرة ، يفقد النسيج الضام ثباته.

متلازمة مارفان: تعبير مختلف

تختلف درجة ظهور متلازمة مارفان. ثم يتحدث الأطباء عن التعبيرية المتغيرة. هذا يعني أن أعراض المرضى مختلفة حتى داخل الأسرة. على الرغم من حدوث طفرة واحدة ، قد يكون لدى مريض واحد أعراض قليلة ، في حين أن الأخوة تظهر الصورة الكاملة لمتلازمة مارفان.

إلى جدول المحتويات

متلازمة مارفان: الفحوصات والتشخيص

غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة مارفان بواسطة طبيب أطفال. بشكل عام ، يلعب العديد من المتخصصين دورًا في التشخيص والعلاج والمشورة. وتشمل هذه طبيب الأطفال ، عالم الوراثة البشرية ، طبيب القلب ، أخصائي جراحة العظام وأطباء العيون. قبل الانتهاء من التشخيص ، سيسألك طبيبك أولاً بالتفصيل عن تاريخك الطبي. لهذا يسألك الأسئلة المحتملة التالية:

  • هل يعاني أحد أفراد الأسرة من متلازمة مارفان؟
  • هل لديك شعور بسباق القلب بين الحين والآخر؟
  • هل كنت دائما أطول من غيرها في طفولتك؟
  • هل أنت قصير النظر؟

فيديو: ركن. متلازمة مارفان من الألف إلى الياء. سلسلة جديدة ! (شهر اكتوبر 2020).

Pin
Send
Share
Send
Send