الأمراض

مرض ويلسون

Pin
Send
Share
Send
Send


مرض ويلسون (مرض تخزين النحاس) هو مرض وراثي. بسبب عيب وراثي ، لا يفرز النحاس بشكل كاف ويتراكم في الجسم. المتضررين يعانون أساسا من تلف الكبد واضطرابات الحركة. إذا ترك بدون علاج ، فإن مرض ويلسون يؤدي إلى الوفاة. مع العلاج المناسب وفي الوقت المناسب ، يمكن أن يصبح المرضى خاليين من الأعراض. اقرأ المزيد عن الأعراض والتشخيص والعلاج لمرض ويلسون هنا.

نظرة عامة على المادة

  • وصف
  • الأعراض
  • الأسباب وعوامل الخطر
  • الامتحانات والتشخيص
  • علاج
  • مسار المرض والتشخيص

مرض ويلسون: الوصف

يشار إلى مرض ويلسون أيضًا باسم مرض تخزين النحاس. يعود الاسم إلى الطبيب صموئيل ويلسون ، الذي وصف الأعراض لأول مرة وأسبابها. في هذا المرض الوراثي يكون على الجين (حامل الجينوم) قبل حدوث تغير (طفرة) من قبل ، مما يؤدي إلى المرض. يحدث مرض ويلسون فقط عند حدوث طفرة لدى كلا الوالدين.

مرض ويلسون: تواتر وحدوث

حوالي 30،000 شخص يعانون من مرض ويلسون. يقدر الأطباء أن هناك الكثير من الذين لم يتم تشخيصهم بالمرض. تظهر الأعراض الأولى في المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و 45 عامًا ، مع ظهور الأعراض الأولى لمعظم الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 13 و 24 عامًا. فوق سن السادسة ، تعد مشاكل الكبد أكثر شيوعًا ، في حين لا تظهر أعراض الجهاز العصبي حتى عمر العاشرة.

إلى جدول المحتويات

مرض ويلسون: الأعراض

تشير الدراسات إلى أن جميع المرضى يحصلون على تلف الكبد أثناء المرض. في هذه العملية ، تتغير أنسجة الكبد تدريجياً ، ويتطور تليف الكبد. الأعراض التالية نموذجية:

  • اليرقان (اليرقان)
  • تضخم الكبد
  • وجع البطن
  • فشل الكبد

يحدث الضرر للجهاز العصبي لأن النحاس الموجود في المخ يتراكم في أماكن تتحكم في الحركة. الأعراض العصبية في مرض ويلسون يمكن أن تكون:

  • يرتجف غير الطوعي
  • تصلب العضلات
  • تباطؤ الحركات
  • اضطرابات الكلام والكتابة
  • الاضطرابات النفسية مثل الاكتئاب أو تغيرات الشخصية

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن اكتشاف رواسب النحاس على العين. يعاني العديد من المرضى من ما يسمى Kayser-Fleischer-Kornealring - وهو تلون بلون النحاس لقرنية العين (القرنية) حول القزحية (القزحية).

مع بداية فشل الكبد ، يعاني مرضى ويلسون غالبًا من فقر الدم (فقر الدم). يتحلل الدم (انحلال الدم). فقر الدم هذا يمكن أن يهدد الحياة.

نادراً ما تكون وظيفة الكلى مضطربة أو تحدث اضطراب في النظم أو ضعف العضلات.

إلى جدول المحتويات

مرض ويلسون: الأسباب وعوامل الخطر

سبب مرض ويلسون هو طفرة وراثية. هذا يمكن أن يؤدي فقط إلى مرض ويلسون إذا تم توريثه من كلا الوالدين. يتم تمرير الطفرة من جيل إلى جيل. الأشقاء من المرضى لديهم فرصة بنسبة 25 في المئة للتأثر كذلك. يصاب أطفال المرضى بحوالي 0.5 بالمائة من الحالات.

مرض ويلسون: لماذا يتم تخزين الكثير من النحاس؟

يمكن تغيير جين ويلسون المتحور بأكثر من 350 طريقة مختلفة. وهو مسؤول عن تكوين البروتين الذي ينقل النحاس. إذا تأثر هذا البروتين بالطفرة ، فإن الجسم لم يعد يفرز ما يكفي من النحاس خلال الصفراء ويخزنها بشكل متزايد في الكبد. هذا محدود فقط ، يصبح الكبد ملتهبًا ويتم إحراق النحاس في الدم. لذلك يدخل إلى الدماغ ، حيث يودع في ما يسمى العقد القاعدية - المناطق المسؤولة عن الحركة. بالإضافة إلى ذلك ، تفرز الكلية المزيد من النحاس من البول.

إلى جدول المحتويات

مرض ويلسون: الفحوصات والتشخيص

لتشخيص مرض ويلسون ، يقوم الطبيب بمقابلتك بالتفصيل حول تاريخ المرض (مرض الغليان). لهذا يسأل الأسئلة التالية:

  • هل يعاني أحد أفراد الأسرة من مرض ويلسون؟
  • هل تشعر بالتعب والضرب؟
  • هل تواجه صعوبات في تنفيذ الحركات على وجه التحديد؟
  • هل تهتز يديك؟
  • هل لاحظت تلون أصفر للجلد؟

يقوم الطبيب بعد ذلك بمسح البطن وإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية في البطن للكشف عن أي تغييرات في الكبد. بالإضافة إلى ذلك ، يقوم بتقييم أدائك العصبي بناءً على مشيتك أو تمارين محددة (على سبيل المثال ، "إصبعك إلى أنفك").

مع اختبارات الدم ، يتحكم الطبيب في القيم التي تشير إلى تلف الكبد أو التي تؤثر بشكل مباشر على النحاس ، مثل كمية النحاس المجانية في الدم.

مرض ويلسون: الفحوصات في الأطباء المتخصصين

يقوم طبيب العيون بفحص عينيك باستخدام المصباح الشقي. يشع الضوء إلى العين ويتم تقييم المقاطع الفردية للعين. يمكن للطبيب اكتشاف رواسب النحاس في القرنية.

يحول مسح التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس دون ظهور الأعراض العصبية - مثل اضطرابات الحركة - بسبب أمراض الدماغ الأخرى. بعد عامين من تشخيص مرض ويلسون ، يتم إجراء فحص MRI آخر ، يتبع على فترات منتظمة من أربع إلى ست سنوات. إذا تغيرت الأعراض العصبية فجأة ، يبدأ الطبيب على الفور بالرنين المغناطيسي آخر.

فيديو: مرض ويلسون - ربى مشربش - تغذية (سبتمبر 2020).

Pin
Send
Share
Send
Send