الأمراض

الميتوكوندريا

Pin
Send
Share
Send
Send


المصطلح الميتوكوندريا يشير إلى مرض من بعض الهياكل الخلوية ، الميتوكوندريا. يجلس هؤلاء في كل خلية في الجسم ويكلفون بتزويدهم بالطاقة. يحدث مرض الميتوكوندريا عادة عند الأطفال أو البلوغ المبكر. بعض المرضى لديهم أعراض خفيفة فقط ، مثل ضعف العضلات أثناء التمرين. يعاني آخرون من أضرار جسيمة في الجهاز العصبي. اقرأ المزيد عن الأعراض والتشخيص وعلاج اعتلال الميتوكوندريا هنا.

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز تشخيص طبية صالحة دوليا. تم العثور عليها على سبيل المثال في التقارير الطبية أو على شهادات العجز. E88G31ArtikelübersichtMitochondriopathie

  • وصف
  • الأعراض
  • الأسباب وعوامل الخطر
  • الامتحانات والتشخيص
  • علاج
  • مسار المرض والتشخيص

اعتلال الميتوكوندريا: وصف

ما هي الميتوكوندريا؟

من خلال اعتلال الميتوكوندريا ، يفهم الأطباء مرضًا لهياكل معينة من خلايا الجسم ، الميتوكوندريا. وتسمى هذه "العضيات الخلوية" الصغيرة أيضًا "محطات توليد الطاقة للخلية". تحدث في جميع الخلايا البشرية تقريبًا. فيها عمليات الأيض مثل ما يسمى سلسلة التنفس تحدث. خلال هذه العملية ، يستخدم الجسم حوالي 90 بالمائة من طاقة الجسم ، على سبيل المثال ، السكر (الجلوكوز) أو الأحماض الدهنية.

في مرض الميتوكوندريا ، لا تعمل البروتينات (البروتينات) المشاركة في سلسلة الجهاز التنفسي. لذلك ، يتم اكتساب طاقة قليلة نسبيا فقط. السبب في ذلك هو تغيير في المادة الوراثية (طفرة). هذا يؤثر بشكل خاص على الأعضاء التي تتطلب الكثير من الطاقة. وتشمل هذه ، من بين أمور أخرى ، الدماغ أو عضلات العين.

الحدوث والتردد

تحدث الأعراض الأولى لمرض الميتوكوندريا في مرحلة الطفولة والمراهقة ، حتى في مرحلة البلوغ في بعض الأحيان. تشير التقديرات إلى أنه من بين 100،000 شخص ، هناك حوالي 12 يعانون من اعتلال الميتوكوندريا.

إلى جدول المحتويات

اعتلال الميتوكوندريا: الأعراض

هناك أشكال مختلفة من اعتلال الميتوكوندريا ، والتي تختلف في أعراضها. وفقا للأعراض ، وتنقسم اعتلالات الميتوكوندريا إلى متلازمات مختلفة. تشير كلمة متلازمة إلى علامات المرض التي تحدث في وقت واحد وترتبط.

الأعراض الشائعة للمرضى الذين يعانون من اعتلالات الميتوكوندريا المتعددة شائعة:

  • قصر القامة
  • ضعف العضلات المعتمدة على التمرين
  • شلل العين
  • مرض السكري
  • نوبات الصرع

المتلازمات التالية ليست سوى جزء من اعتلالات الميتوكوندريا المحتملة ، ولكن المتلازمات الأخرى أقل شيوعًا:

متلازمة ميلاس

اختصار "MELAS" يشير إلى اعتلال الدماغ بالميتوكوندريا ، الحماض اللبني وحلقات شبيهة بالسكتة الدماغية. في متلازمة ميلاس ، يعاني المرضى من النوبات والخرف. يصف اعتلال الدماغ أمراض الدماغ. يحدث الحماض اللبني عندما يحتاج الجسم إلى توفير الكثير من الطاقة دون أن تعمل سلسلة الميتوكوندريا التنفسية معًا. إنه سبب حدوث حلقات شبيهة بالسكتة الدماغية ، مثل السكتة الدماغية الحقيقية ، المرتبطة بالشلل. السبب هو انخفاض الدورة الدموية ونقص الأكسجين في الدماغ. تختفي معظم هذه الأعراض بمجرد علاج الحماض اللبني.

متلازمة MERRF

اختصار "MERRF" يشير إلى الصرع الرمع العضلي مع "ألياف حمراء خشنة". كما يشير الأطباء الرمع العضلي إلى عضلات الوخز غير الطوعي. تصف "الألياف الحمراء المتهيجة" خلايا العضلات مع الميتوكوندريا المتورمة ، والتي يجدها أخصائي علم الأمراض في عينة الأنسجة تحت المجهر في اعتلال الميتوكوندريا من هذا النوع. غالبًا ما يعاني المرضى من اضطرابات الحركة والتوازن ، وعادةً ما يكون الصرع الحاد في مقدمة الشكاوى.

متلازمة كيرنز-Syre

في هذا النوع من أمراض الميتوكوندريا ، يعاني المرضى بشكل أساسي من تلف العين مثل شلل عضلات العين أو تغيرات الشبكية. أيضا تلف عضلة القلب يحدث بشكل متكرر. تعد فحوصات القلب المنتظمة مهمة لهؤلاء المرضى. في كثير من الأشخاص المصابين يتأثر توازن الهرمونات ، والذي يتجلى في شكل أمراض مثل داء السكري أو قصور الغدة الدرقية.

LHON

يشير اختصار "LHON" إلى اعتلال العصب البصري الوراثي لدى Leber - وهو مرض يصيب العصب البصري (العصب البصري).

إلى جدول المحتويات

مرض الميتوكوندريا: الأسباب وعوامل الخطر

التغييرات في الميتوكوندريا كسبب

في اعتلال الميتوكوندريا ، يتم تغيير ما يسمى سلسلة الجهاز التنفسي الميتوكوندريا. يتكون من عدة بروتينات (بروتينات) ويعمل كمورد رئيسي للطاقة في الجسم. يحتوي الجينوم على معلومات حول كيفية تشكيل هذه البروتينات وعملها. في حالة حدوث ضرر هناك (الطفرات) ، لا يتم إنتاج البروتينات أو بناؤها بشكل غير صحيح. سلسلة الجهاز التنفسي بعد ذلك لا تعمل بشكل صحيح وإمدادات الطاقة بالانزعاج. وفقًا لذلك ، تؤثر تأثيرات اعتلال الميتوكوندريا بشكل أساسي على الأعضاء التي تتطلب الكثير من الطاقة. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، الدماغ ، عضلات العين أو عضلات الهيكل العظمي.

كيف تحدث التغييرات

مرض الميتوكوندريا يمكن أن يورث وكذلك متقطع ، دون انشغال وراثي. في معظم الحالات ، يكون لاضطرابات الميتوكوندريا تغيرًا متقطعًا. إذا كانت موروثة ، فإن الطفرة عادة ما تبدأ من الأم. نظرًا لأن الحيوانات المنوية الأبوية تترك الميتوكوندريا خلفها أثناء إخصاب البويضة ، فإن جميع الميتوكوندريا الخاصة بالطفل تأتي في وقت لاحق من خلية البويضة.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك الميتوكوندريا في البويضة مع المعلومات الوراثية المختلفة التي يمكن أن تحور جزئيا فقط (heteroplasmy). اعتمادًا على عدد الميتوكوندريا في خلية البيض التي تم تغييرها وفي أي أعضاء تحدث في الطفل ، تظهر الأعراض المقابلة وتورط الأعضاء.

إلى جدول المحتويات

اعتلال الميتوكوندريا: الفحوصات والتشخيص

اعتلال الميتوكوندريا: الخطوات الأولى لتشخيص المرض

لتشخيص "اعتلال الميتوكوندريا" ، سوف يسألك طبيبك أولاً بالتفصيل عن تاريخ المرض (المرض). سوف يسألك الأسئلة التالية:

  • متى ظهرت الأعراض لأول مرة؟
  • هل الأعراض أقوى تحت الضغط؟
  • هل تعاني من آلام في العضلات؟
  • هل تحدث نوبات الصرع؟
  • هل يعاني فرد من الأسرة من أعراض مشابهة؟
  • هل يوجد مرض وراثي في ​​عائلتك؟

فقط إذا أكدت الأعراض الشكوك حول اعتلال الميتوكوندريا ، يتم إجراء مزيد من التحقيقات. هذه يجب أن تتم في المراكز المتخصصة.

تستخدم اختبارات الدم لتحديد المستقلبات ، مثل سكر الحليب (اللاكتات). إذا كان هناك شك في أن بعض الأعضاء قد تأثرت بأمراض الميتوكوندريا ، فيجوز للطبيب بدء رسم القلب الكهربائي (ECG) أو رسم القلب. يقوم طبيب العيون بإجراء اختبار للعين وتقييم قاع العين. يمكن للتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) اكتشاف الأضرار التي لحقت بالمخ.

في الدورة الإضافية ، يجب تحديد تركيزات الهرمونات في الجسم بانتظام ، لأنه في المرضى الذين يعانون من اعتلال الميتوكوندريا ، تحدث أمراض هرمونية أكثر تواتراً مثل داء السكري أو فرط الدرقية.

خزعة العضلات توفر المعلومات

يمكن للطبيب تشخيص مرض الميتوكوندريا بأمان عن طريق أخذ عينة الأنسجة من العضلات (خزعة العضلات) تحت التخدير الموضعي. بعد ذلك ، يفحص أخصائي علم الأمراض العينة تحت المجهر. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للخبراء تحليل الجينوم (DNA) لخلايا العضلات وتعقب الطفرة.

فيديو: الميتوكوندريا (سبتمبر 2020).

Pin
Send
Share
Send
Send