https://load5.biz التليف الكيسي: الوصف ، الأعراض ، العلاج ، التاريخ - NetDoctor - الأمراض - 2020
الأمراض

التليف الكيسي

Pin
Send
Share
Send
Send


كريستيان فو

درست كريستيان فوكس الصحافة وعلم النفس في هامبورغ. منذ عام 2001 ، يكتب المحرر الطبي المتمرس مقالات عن المجلات والأخبار والنصوص المتخصصة حول جميع الموضوعات الصحية التي يمكن تصورها. بالإضافة إلى عملها في موقع lifelikeinc.com ، تعمل كريستيان فوكس أيضًا في مجال النثر. ظهر فيلمها الأول في عام 2012 ، بالإضافة إلى كتابة وتصميم ونشر أفلام الإثارة الخاصة بها.

المزيد من المقالات التي كتبها كريستيان فوكسموكيزوز هو مرض استقلابي خلقي. سوائل الجسم مثل اللعاب أو المخاط القصبي أو إفرازات البنكرياس أكثر صعوبة من المعتاد بسبب الاستعداد الوراثي. وتشمل العواقب مشاكل في الجهاز التنفسي وعسر الهضم. التليف الكيسي ليس قابل للشفاء. مع العلاج المستمر ، ومع ذلك ، يمكن تباطؤ مسار المرض. اقرأ هنا الأعراض التي تسبب التليف الكيسي وكيفية علاجه.

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز تشخيص طبية صالحة دوليا. تم العثور عليها على سبيل المثال في التقارير الطبية أو على شهادات العجز. E84ArtikelübersichtMukoviszidose

  • وصف
  • الأعراض
  • الأسباب
  • التشخيص
  • علاج
  • توقعات

التليف الكيسي: نظرة عامة قصيرة

  • الوصف: مرض التمثيل الغذائي الوراثي ، مما تسبب في تشكيل مخاط صعبة في الرئتين وغيرها من الأعضاء
  • الأعراض: مشاكل في الجهاز التنفسي ، السعال المزعج ، التهاب الرئة ، الفشل في الازدهار ، عسر الهضم ، الإسهال الحاد ، الكبد الدهني ، انخفاض الخصوبة
  • يسبب: وراثة الجينات المعيبة التي تؤثر على تناسق سوائل الجسم ، وظهور المرض فقط إذا ورث الوالدان جينًا مريضًا (الوراثة المتنحية السائدة)
  • التشخيص: فحص الدم للتريبسين المناعي (IRT) ، البروتين المرتبط بالتهاب البنكرياس (PAP) ، اختبار العرق ، الاختبار الجيني
  • العلاج: عوامل حال للبلغم ، عوامل موسعة للقصبات ، استنشاق ، مضادات حيوية للالتهابات ، الكورتيزون ، معدلات CFTR ، زراعة الرئة
  • توقعات: لا يمكن علاجه ، بالطبع يعتمد بشدة على شدة وتوقيت التشخيص ، وتقصير متوسط ​​العمر المتوقع
إلى جدول المحتويات

التليف الكيسي: الوصف

التليف الكيسي (وتسمى أيضا التليف الكيسي) هو مرض استقلابي وراثي. تشكيل مختلف سوائل الجسم منزعجة. إفرازات الرئتين والبنكرياس والأعضاء الأخرى أكثر لزوجة من الأشخاص الأصحاء.

المخاط صعبة

يسد المخاط الصعب ، من بين أشياء أخرى ، الفروع الصغيرة للقصبات الهوائية وقنوات الأعضاء الداخلية. يتأثر التنفس والهضم بشكل خاص. في أثناء المرض يمكن للأعضاء أن تعمل بشكل أسوأ وأسوأ.

يحدث هذا في التليف الكيسيالتليف الكيسي: قبلة مالحة توفر معلومات حول الجلد الملحي ، زيادة في الوزن - قد تشير هذه العلامات إلى مرض يهدد حياة الأطفال حديثي الولادة. بقلم لاريسا ميلفيل معرفة المزيد

سوائل الجسم المعدلة

في التليف الكيسي ، يتم تشكيل ما يسمى قنوات كلوريد الكلوريد في الخلايا بالانزعاج. هذا يغير تكوين سوائل الجسم. أسهل طريقة للكشف عن هذا التغيير في عرق المتضررين. عرقك أكثر ملوحة من الأشخاص الأصحاء. يتم تخصيب أملاح الصوديوم والكلوريد ، والتي تنتمي إلى ما يسمى بالكهرباء ، في عرقهم. نتيجة للتعرق ، يفقد المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي أملاح الجسم بشكل متزايد.

تنوع أعراض التليف الكيسي

يؤثر المرض على مجموعة كاملة من أجهزة الأعضاء. في كثير من الأحيان ، تظهر الأعراض الأولى للتليف الكيسي في الرئتين والقناة الهضمية. خلال الحياة يمكن إضافة شكاوى أخرى. من خلال العلاج المستهدف ، يمكن علاج الأعراض بشكل جيد. ومع ذلك ، يمكن أن تصل الأعراض أيضًا إلى نسبة الخطر. إنه أمر خطير بشكل خاص عندما تسد القصبات الهوائية من خلال المخاط اللزج. ثم يمكن للمرضى الاختناق في الحالات القصوى.

  • "الرياضة يمكن أن تخفف الأعراض"

    ثلاثة أسئلة

    سوات إفكومن ،
    متخصص في الطب الباطني وأمراض الرئة
  • 1

    لماذا يتم التعرف على التليف الكيسي في وقت متأخر جدا في بعض؟

    سوات إفكومن

    التليف الكيسي هو مرض وراثي. اعتمادًا على شدة الطفرات ، هناك أيضًا تدرجات خفيفة لا تصبح ملحوظة إلا في وقت متأخر. من حيث المبدأ ، بعض قنوات الكلوريد لا تعمل بشكل صحيح ، وبالتالي فإن إفرازات الجسم للمرضى تصبح أكثر سمكا. هذا يؤثر على العديد من أجهزة الجسم ، مثل الجهاز التنفسي أو الهضم. لهذا السبب يتحدث المرء عن مرض متعدد الأنظمة.

  • 2

    هل تنصح بشأن فحص حديثي الولادة؟

    سوات إفكومن

    الكشف المبكر مهم للغاية ويمكن أن يساعد في التأثير إيجابيا على مسار المرض من خلال العلاجات المبكرة. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، إدارة الإنزيمات الهضمية ، والعلاج استنشاق والدعم العلاج الطبيعي في وقت مبكر. في ألمانيا ، تم فحص حديثي الولادة لعدة سنوات.

  • 3

    ماذا يعني التشخيص؟

    سوات إفكومن

    زاد متوسط ​​العمر المتوقع لمرضى التليف الكيسي بشكل مطرد خلال العقدين الماضيين. نحن مدينون لهذا الاعتراف في الوقت المناسب وبداية مبكرة للعلاجات الشخصية. معظمهم يكبرون مع المرض و "يتعلمون" التعامل معه. نستمر في ملاحظة أن التمرين يساعد في تخفيف الأعراض. طلب المساعدة النفسية أيضًا.

  • سوات إفكومن ،
    متخصص في الطب الباطني وأمراض الرئة

    منذ مارس 2019 ، كان سوات إفكومين كبير أطباء أمراض الرئة في عيادة Paracelsus في Silbersee.

التليف الكيسي: أعراض الرئة

مشاكل في التنفس وسعال مزعج

في معظم الحالات ، تحدث أعراض التليف الكيسي في الرئتين فقط عند الرضع الأكبر سناً بقليل. الأطفال حديثي الولادة عادة لا يعانون من مشاكل في التنفس. غالبًا ما يتم التعبير عن أعراض التليف الكيسي في شكل سعال يشبه السعال والحلق المزمن والمزعج عند الأطفال الأكبر سناً بقليل. يتم زيادة المخاط في الجهاز التنفسي ، صعبة ولزجة. هذا يعوق تدفق الهواء في الرئتين. مع مرور الوقت ، يتطور الضيق التنفسي التدريجي.

الالتهابات المتكررة

زيادة إنتاج المخاط في الرئتين يجعل من السهل على البكتيريا أن تستعمر وتسبب العدوى. الالتهاب الرئوي المتكرر أو الالتهابات الشعب الهوائية هي سببًا رئيسيًا بسبب البكتيريا مثل المكورات العنقودية والمكورات العنقودية الزائفة. توازن الملح المضطرب في الرئتين يعيق أيضا دفاع الجسم. أيضا ، قد يحدث نزيف رئوي. علامة نموذجية على ذلك هي السعال من المخاط المختلط بالدم.

على الرغم من تلف الرئتين منذ سن مبكرة ، إلا أن الأعراض الأولى للتليف الكيسي في الجهاز التنفسي غالبا ما تكون فقط في سن المدرسة الابتدائية أو حتى في وقت لاحق. تحدث الأعراض في بعض الأحيان فقط عندما تكون أجزاء كبيرة من نسيج الرئة قد تم تدميرها بالفعل أو تكون القناة التنفسية مقيدة بشدة.

التليف الكيسي: أعراض البنكرياس

في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي ، وغالبا ما يصبح البنكرياس ملتهبا. يفرز إفراز يحتوي ، من بين أشياء أخرى ، على إنزيمات لهضم الدهون والسكر. في مرضى التليف الكيسي ، يتكثف إفرازه بسبب لزوجته ويعود إلى التهاب.

كما تقدم العملية ، يصبح أنسجة البنكرياس تصلب وتندب. الأطباء يتحدثون عن التليف. التليف يدمر تدريجيا البنكرياس. بالإضافة إلى الصفراء ، يقوم البنكرياس أيضًا بتكوين الأنسولين ، وهو أمر ضروري ، من بين أشياء أخرى لاستخدام السكر في الجسم. المرضى الذين هم أكبر سناً (من سن المراهقة) غالبًا ما يصابون بداء السكري.

التليف الكيسي: أعراض الصفراء

يشترك البنكرياس والمرارة في قناة مشتركة في الأمعاء. لذلك ، يمكن أن يؤدي ارتداد إفرازات البنكرياس أيضًا إلى التهاب المرارة. في كثير من الأحيان ، تتشكل حصاة المرارة ، والتي يمكن أن تمنع المرارة تمامًا من المرارة.

التليف الكيسي: أعراض الجهاز الهضمي

بالإضافة إلى شكاوى الرئتين ، تؤثر أعراض التليف الكيسي بشكل رئيسي على الهضم. بسبب قلة الصفراء ، على سبيل المثال ، ضعف هضم الدهون. في كثير من الأحيان ، يتحمل المرضى الأطعمة الدهنية بشكل سيء. يتم تناول الطعام المبتلع إلى حد كبير غير المهضوم مرة أخرى. نموذجي ثم حركات الأمعاء لينة جدا وضخمة.

الإسهال واضطرابات النمو

الأطفال المصابون ، بمن فيهم الأطفال الرضع ، غالباً ما يعانون من الإسهال الحاد. على الرغم من أنهم يشربون ويأكلون جيدًا ، إلا أنهم بالكاد يزدادون. لذلك تعد اضطرابات النمو وسوء التغذية من الآثار الكلاسيكية الأخرى للمرض.

ومع ذلك ، فإن مثل هذه الشكاوى في مجال الهضم يمكن أن تحدث أيضًا في أمراض أخرى. فقط بالاقتران مع مشاكل في الجهاز التنفسي هي بالتالي علامة مميزة للتليف الكيسي ، والتي ينبغي بالتأكيد التحقيق فيها.

هبوط الشرج

في الدورة الإضافية ، يمكن أن يسبب التليف الكيسي مضاعفات مختلفة في الجهاز الهضمي. الأكثر شيوعا هو ما يسمى هبوط الشرج. في هبوط الشرج ، تنتفخ الغشاء المخاطي في الأمعاء من فتحة الشرج. مثل هذا الحادث يحتاج إلى علاج جراحيا في أقرب وقت ممكن.

الأمعاء إعاقة

تورط الأمعاء (الغزو) أو انسداد الأمعاء (الدقاق) شائع أيضًا. ترتبط كل من المضاعفات بألم شديد في البطن ومشاكل هضمية كبيرة. يحدث الألم عادة في الطفرات ، خاصة بعد الأكل. انسداد الأمعاء قاتلة إذا ترك دون علاج. لذلك ، يجب دائمًا توضيح الألم البطني الحاد المتقطع.

التليف الكيسي: أعراض الكبد

الكبد الدهني

تحت ارتجاعي الصفراء يعاني أيضا الكبد. في العديد من المرضى ، يتطور الكبد الدهني أثناء المرض. التعب ، وفقدان الشهية ، والانتفاخ وانتفاخ البطن ، وفي حالات نادرة ، قد تحدث مشاعر الضغط أو الألم في الجزء العلوي من البطن.

تليف الكبد

في حالات نادرة ، يتطور الكبد المتقلص (تليف الكبد) حيث يتأثر الكبد بشدة في وظيفته. يتجلى أولاً في شكل اليرقان (اليرقان). علامات اليرقان هي تلون أبيض مصفر في العينين. بعد وقت طويل ، تحدث مشاكل في القلب واستمرار أداء المتضررين في الانخفاض.

التليف الكيسي: انخفاض الخصوبة

أكثر من نصف المرضى الذكور يعانون من العقم. على الرغم من أنها يمكن أن تشكل الحيوانات المنوية الخصبة في معظم الحالات ، فإنها لا يمكن أن تحصل من خلال الأسهرات المحظورة لأنه يتم حظرها بواسطة مخاط لزج.

النساء المصابات عادة ما تكون أقل خصوبة. بشكل عام ، يمكنهم استقبال وإنجاب طفل. ومع ذلك ، في أنابيب فالوب يتراكم المخاط الصلب ، الذي يصعب على الحيوانات المنوية اختراقه. خاصة في سن أعلى ، يقل احتمال الحمل بسرعة.

التليف الكيسي: الأعراض عند الأطفال

التليف الكيسي هو مرض وراثي. لقد كان دائما موجودا منذ الولادة. لكن أعراض التليف الكيسي الكلاسيكية لا تحدث دائمًا في الطفولة. ومع ذلك ، هناك غالبًا تعليمات غير محددة يجب اتباعها بالفعل. هذا صحيح بشكل خاص إذا كانت حالات التليف الكيسي قد حدثت بالفعل في الأسرة.

منتفخ البطن

إشارة إلى وجود اضطراب أيضي ، على سبيل المثال ، البطن المتضخم لفترة طويلة. غالبا ما يعاني الأطفال من الإسهال. في الأطفال حديثي الولادة ، قد يكون البراز الأول المتأخر بشكل ملحوظ (Kindspech) مؤشراً على التليف الكيسي. في كثير من الحالات ، تحدث اضطرابات النمو والنمو على الرغم من أن الأطفال يأكلون مع الرغبة الشديدة. فقط في حالات نادرة يؤدي أيضًا إلى الإمساك (الإمساك) نتيجة للمرض.

قعقعة التنفس

الأعراض الأخرى التي قد تشير إلى التليف الكيسي تشمل التنفس قعقعة والأرق الشديد. كثير من الأطفال يعانون من التهاب مزمن في الجيوب الأنفية. هذه ملحوظة بشكل رئيسي من خلال عدم وجود ألم محدد في الوجه. الاورام الحميدة في الأنف هي أكثر شيوعا في الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي من الأطفال الأصحاء.

إذا كان الأطفال يعانون من مشاكل في التنفس أو عسر الهضم لفترة أطول ، فيجب دائمًا استشارة الطبيب كإجراء وقائي. في الأطفال ، يمكن أن تحدث المواقف التي تهدد الحياة بسرعة لأنهم أنفسهم لا يستطيعون التعبير عن شكاواهم أو لا يمكن تقييم شدتهم.

إلى جدول المحتويات

التليف الكيسي: الأسباب وعوامل الخطر

التليف الكيسي هو سبب عيب وراثي. يكمن التغير المرضي في الكروموسوم السابع في ما يسمى بجين CFTR.

يحتوي جين CFTR (جين منظم غشاء التليف الكيسي) على دليل البناء لقناة تدخل من خلالها أيونات الكلوريد إلى الخلايا. تعوق قنوات أيون الكلوريد التالفة نقل الملح إلى خلايا الجسم المعينة لدى مرضى التليف الكيسي.

خلايا الغدد المصابة ولكن بدلا من إفراز السائل على خلاف ذلك مخاط صعبة من. في الرئتين ، تشكل الجيوب الأنفية ، والبنكرياس ، والأمعاء ، والقنوات الصفراوية وفي الغدد التناسلية إفرازات مخاطية صلبة للغاية ذات ملوحة عالية.

فيديو: خلل جيني يؤدي لمرض التليف الكيسي (ديسمبر 2020).

Pin
Send
Share
Send
Send