الأمراض

بيلة الفينيل كيتون

Pin
Send
Share
Send
Send


ال بيلة الفينيل كيتون (PKU) هو مرض وراثي من التمثيل الغذائي للبروتين. يمنع تدهور حمض أميني فينيل ألانين. هذا يتراكم في الجسم ويزعج نمو دماغ الطفل. إذا لم تُعالج ، فإن بيلة الفينيل كيتون تسبب تخلف عقلي شديد. مع العلاج في الوقت المناسب ، يمكن للمرضى أن يعيشوا حياة طبيعية. معرفة كل شيء عن بيلة الفينيل كيتون هنا!

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز تشخيص طبية صالحة دوليا. تم العثور عليها على سبيل المثال في التقارير الطبية أو على شهادات العجز. E70ArtikelübersichtPhenylketonurie

  • وصف
  • الأعراض
  • الأسباب وعوامل الخطر
  • الامتحانات والتشخيص
  • علاج
  • مسار المرض والتشخيص

بيلة الفينيل كيتون: الوصف

بيلة فينيل كيتون (PKU) هي مرض استقلابي وراثي موجود منذ الولادة ويتداخل مع انهيار حمض أميني فينيل ألانين الأساسي. الأحماض الأمينية هي لبنات البناء الأساسية للبروتينات وبالتالي المكونات الأيضية الحيوية. يمكن لبعضهم فقط يدخل الجسم من خلال الغذاء ، والكائن الحي لا يمكن أن تنتج لهم. وتسمى هذه الأحماض الأمينية الأساسية.

ماذا يحدث مع بيلة الفينيل كيتون؟

عادة ، تخضع الأحماض الأمينية إلى توازن بين الامتصاص / التراكم والتدهور ، لذلك هناك دائمًا ما يحتاجه الجسم. مع الأحماض الأمينية المختلفة ، يمكن أن يسبب نقص أو فائض أضرار كبيرة وتسبب أعراض مختلفة.

في PKU الكلاسيكية ، تأثير فينيل ألانين هيدروكسيلاز (PAH) محدود أو حتى غائب تمامًا. يتراكم بسبب نقص PAH فينيل ألانين بشكل متزايد في الجسم. نسبة عالية جدًا من تركيز الفينيل ألانين يتداخل بشكل كبير مع نمو المخ ويؤدي في وقت مبكر إلى إعاقة عقلية لدى المرضى الصغار.

لأنه في مرض التدهور الطبيعي للفينيل ألانين غير ممكن ، فإن منتجات التحلل الأخرى ، التي تسمى فينيل الكيتونات. تفرز في البول وتكون مسؤولة عن اسم المرض.

بيلة الفينيل كيتونينية غير نمطية

حتى في أشكال غير نمطية من بيلة الفينيل كيتون ، فإن انحلال الفينيل ألانين ينزعج. ومع ذلك ، فإن السبب ليس عيب PAH. بدلا من ذلك ، وظيفة أنزيم ، ورباعي هيدروبوبترين (BH4) ، مقيدة. وتشارك بشكل غير مباشر في تدهور فينيل ألانين لأن PAH يتطلب BH4 لتحويل الفينيل ألانين إلى التيروزين.

لأن BH4 المهم أيضا لإنتاج رسل الدوبامين والسيروتونين هو بيلة الفينيل كيتون غير نمطية مع BH4نقص عادة أكثر تعقيدا من الشكل الكلاسيكي.

الذي يهم فينيلكتونوريا؟

PKU هي واحدة من الأمراض الاستقلابية الأكثر شيوعا الخلقية. تشير التقديرات إلى أن حوالي 7000 من المواليد حول العالم يعانون من ذلك ، مع عدم وجود فرق بين الفتيات والفتيان. لأنه مرض وراثي ، وغالبا ما تتأثر العديد من أفراد الأسرة.

إلى جدول المحتويات

بيلة الفينيتون: الأعراض

أولاً ، الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون لا تظهر عليهم أعراض المرض. لن تظهر المشكلات الأولى إلا في الشهر الرابع حتى السادس ، ما لم يتم التعرف على المرض وعلاجه حتى ذلك الحين. خاصة أن نضوج الدماغ المضطرب يسبب مضاعفات هائلة. أعراض PKU غير المعالجة تشمل:

  • تراكم فكري قوي التنموي. يتطور تلف المخ إلى البلوغ ثم الركود. الأطفال المتأثرون يعانون من إعاقات عقلية شديدة.
  • نوبات الصرع. بسبب الأضرار ، فإن الخلايا العصبية في المخ حساسة بشكل خاص ومفرطة في الإثارة. نوبات الصرع المتكررة هي النتيجة.
  • الإعاقات الحركية. ليس فقط خلايا الدماغ ، ولكن أيضًا عضلات المرضى مفرطة في الإثارة. لذلك ، غالبًا ما يحدث تشنج (التشنج) ، مما يؤدي إلى اضطرابات الحركة المختلفة.
  • الاضطرابات السلوكية. بعض الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون يعانون من فرط النشاط والعدوانية بشكل غير عادي ، وتفشي الغضب أكثر شيوعًا.
  • رأس صغير (صغر الرأس). لأن دماغ المريض لا يتطور بشكل صحيح ، فإن نمو الرأس يبقى كذلك. خاصة في الأطفال الأكبر سنًا ، محيط الرأس الصغير مقارنةً بأقرانهم.
  • رائحة ملحوظة. PKU تنتج بعض منتجات انهيار فينيل ألانين ، التي تشبه رائحة فضلات الفأر. تفرز هذه المواد بشكل رئيسي في البول ، ولكن في بعض الأحيان أيضًا عن طريق الجلد.
  • آفات جلدية تشبه الأكزيما

نظرًا لأن الفينيل كيتون يتداخل أيضًا مع إنتاج صبغة الميلانين الصباغية ، فإن الكثير من المصابين لديهم بشرة فاتحة للغاية وحساسة للشمس وشعر أشقر أبيض. أيضا ، قزحية العين هي الأزرق الفاتح إلى الشفاف ، ويتيح قاع المحمر يتألق.

تختلف أعراض PKU بشكل فردي. قبل كل شيء ، والسبب هو أن نشاط فينيل ألانين هيدروكسيلاز (PAH) مقيد بشكل مختلف في كل مريض. البعض ما زال لديه بعض النشاط المتبقي ، لذلك أقل فينيل ألانين يتراكم في الكائن الحي. البعض الآخر لا يظهر أي نشاط إنزيم - المرض يتقدم بشكل أسرع وأكثر خطورة.

إلى جدول المحتويات

بيلة الفينيل كيتون: الأسباب وعوامل الخطر

بيلة فينيل كيتون هو مرض وراثي. هناك الآن العديد من الطفرات الوراثية المعروفة التي تؤدي إلى خلل في PAH. يحدد نوع الطفرة مقدار تدهور الفينيل ألانين.

الميراث من PKU هو المتنحية ، مما يعني أن الشخص يمكن أن يكون حامل الجينات المتغيرة ، دون أن يصاب بالمرض. وبالمثل ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون إنتاج أطفال أصحاء.

فقط إذا كان لدى كلا الوالدين طفرات في المادة الوراثية ، فهناك احتمالية معينة بأن يتطور ذريتهم إلى بيلة الفينيل كيتون. إذا كان الوالدان مريضين وليس فقط حاملين ، ولكن أيضًا PKU ، فإن جميع الأطفال معًا سوف يمرضون أيضًا.

إلى جدول المحتويات

بيلة الفينيل كيتون: الفحوصات والتشخيص

نظرًا لأنه من الممكن منع العواقب الوخيمة لداء بيلة الفينيل كيتون عند بدء العلاج في الوقت المحدد ، فمن الأهمية بمكان اكتشاف المرض في أقرب وقت ممكن. في ألمانيا ، يتم فحص الأطفال في اليوم الثالث بعد الولادة كجزء من الفحص العام (فحص حديثي الولادة) على مختلف الأمراض الخلقية ، بما في ذلك PKU.

جنبا إلى جنب قياس الطيف الكتلي

وفي الوقت نفسه ، تم تشخيص العديد من اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية باستخدام ما يسمى مطياف الكتلة جنبا إلى جنب. يجعل من الممكن فحص دم المولود الجديد بسهولة وبسرعة. في غضون بضع دقائق ، يمكن للأطباء اكتشاف أكثر من 20 مرضًا آخر غير بيلة الفينيل كيتون.

فيديو: الفينيل سيتونوري . مرض نادر يفرض حمية غذائية صارمة (سبتمبر 2020).

Pin
Send
Share
Send
Send