الأمراض

البورفيريا

Pin
Send
Share
Send
Send


ال البورفيريا هي مجموعة من الأمراض الأيضية النادرة المرتبطة بتكوين ضعف صبغة الدم الحمراء الهيم. أعراض البورفيريا النموذجية تشمل آلام في البطن مغص وحساسية شديدة للجلد. معظم البورفيريا وراثية وبالتالي يمكن علاجها فقط من أعراض. اكتشف المزيد عن البورفيريا هنا.

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز تشخيص طبية صالحة دوليا. تم العثور عليها على سبيل المثال في التقارير الطبية أو على شهادات العجز. E80ArtikelübersichtPorphyrie

  • وصف
  • الأعراض
  • الأسباب وعوامل الخطر
  • الامتحانات والتشخيص
  • علاج
  • مسار المرض والتشخيص

البورفيريا: الوصف

السماوات نادرة وغير معروفة. أنها تشكل مجموعة من الأمراض الأيضية ذات الصلة والتعبير عن أنفسهم بشكل رئيسي على الجلد والجهاز العصبي.

الأيض هو مجموع جميع العمليات الكيميائية الحيوية في الجسم حيث يتم بناء المواد وتقليلها وإعادة بنائها. تشارك الإنزيمات في هذه العمليات ، كل منها يعالج خطوة واحدة في سلسلة التفاعل. تحدث العديد من مسارات التمثيل الغذائي المختلفة في جسم الإنسان - أحدها هو تراكم الهيم ، الذي يحتاجه الجسم ، من بين أشياء أخرى ، لخلايا الدم الحمراء. يتكون الهيم من ما يسمى البورفيرين - وهو مركب كيميائي عضوي ، والذي يختلف في طبيعته - مع أيون حديد في المنتصف.

في اضطرابات التمثيل الغذائي البورفيريا الهيم لا يمكن تشكيلها بانتظام بسبب وجود عيب في الإنزيم. والنتيجة هي أن السلائف الهيم تتراكم لأنه لا يمكن معالجتها مرة أخرى. هذه السلائف هي أيضا البورفيرينات - وبالتالي اسم المرض.

لماذا البورفيرين مهم؟

يعتبر Heme مكونًا مهمًا للهيموغلوبين - صبغة الدم الحمراء في خلايا الدم الحمراء ، المسؤولة عن نقل الأكسجين في الدم: يتكون الهيموغلوبين من مركب بروتين مع مجموعة الهيم المركزية. يمكن لأيون الحديد من الهيم ربط الأكسجين الجزيئي.

Heme هو أيضًا جزء من myoglobin صبغة العضلات الحمراء والسيتوكروم. هذه هي الإنزيمات التي لها أهمية حاسمة في انهيار الأدوية.

أشكال البورفيريا

هناك سبعة أشكال مختلفة من البورفيريا - أربعة أشكال حادة وثلاثة أشكال غير حادة.

ال أربعة أشكال البورفيريا الحادة هي:

  • البورفيريا الحادة المتقطعة ،
  • البورفيريا variegata ،
  • و coproporphyria وراثية و
  • نادر جدا البورفيريا دوس.

يطلق عليهم الحادة لأنهم يسببون فجأة آلام في البطن يمكن أن تستمر لعدة أيام. في حالة البورفيريا variegata و coproporphyria الوراثية ، يعاني الأشخاص أيضًا من الحساسية للجلد.

ال ثلاثة أنواع البورفيريا غير الحادة لا تظهر أي ألم حاد في البطن وتؤثر بشكل رئيسي على الجلد. وهي تشمل:

  • البورفيريا cutanea tarda ،
  • و protoporphyria الكريات الحمر و
  • البورفيريا الكريات الحمر النادرة (مرض غونتر).

يحدث تكوين الهيم بشكل رئيسي في نخاع العظم ، إلى حد أقل أيضًا في الكبد. لذلك ، يمكن أيضًا تقسيم أشكال البورفيريا السبعة إلى مجموعتين ، اعتمادًا على الموقع الذي تتراكم فيه سلائف الهيم أساسًا بسبب عيب في الإنزيم. وفقا لذلك ، يميز المرء:

  • البورفيريات الكريات الحمر (نخاع العظم): البروتوبرفيرية الكريات الحمر ، البورفيريا الكريات الحمر الخلقية (مرض غونتر)
  • البورفيريات الكبدية (الكبد): البورفيريا الحادة المتقطعة ، البورفيريا variegata ، coproporphyria الوراثية ، Doss البورفيريا ، البورفيريا cutanea tarda

البورفيريا: التردد

يحدث شكلان فقط ، البورفيريا الجلدية البطيئة والبورفيريا المتقطعة الحادة ، في مرحلة البلوغ في مرحلة البلوغ. البروتوبورفيتية الكريات الحمرية هي أكثر أشكال البورفيريا الطفولة شيوعًا. جميع الأشكال الأخرى نادرة جدا.

إلى جدول المحتويات

البورفيريا: الأعراض

اعتمادًا على مكان وجود عيب الإنزيم ، تظهر أعراض البورفيريا المختلفة. علامات أشكال البورفيريا الثلاثة الأكثر شيوعًا هي:

البورفيريا الحادة المتقطعة (AIP)

تتميز البورفيريا المتقطعة الحادة بمجموعة متنوعة من الأعراض ، مما يجعل من الصعب على الطبيب إجراء التشخيص الصحيح. تختلف شدة هذا النوع من البورفيريا اختلافًا كبيرًا: في حين أن 90 بالمائة من الحالات لا تظهر عليها أعراض (أي بدون إزعاج) ، هناك أيضًا حالات شلل قد تؤدي إلى الوفاة إذا تأثرت عضلات الجهاز التنفسي.

هذا المرض يسبب أساسا ألم حاد في البطن وأعراض عصبية ونفسية. تحدث هذه - كما يوحي المصطلح بشكل متقطع - في كثير من الأحيان يرتجف. معظم الأدوية ، والتغيرات الهرمونية (مثل الحمل ، الحيض) أو نقص الكربوهيدرات الناجمة عن الوجبات الغذائية أو الصيام مثل هذه الانتكاسات الحادة. عادة ما تستمر الحلقة الحادة لمدة أسبوع إلى أسبوعين فقط ، ولكنها قد تستمر لفترة أطول في حالة حدوث أعراض الشلل.

هذا هو ما يبدو وكأنه دفعة قوية:

  • آلام في البطن مغص العنيفة ، وعادة ما المترجمة في أسفل البطن ، مما يشير إلى بداية نوبة.
  • حمى
  • القيء والإمساك المزمن الذي يصعب علاجه.
  • البول المحمر ، الذي يغمق بعد بعض الوقت (بقع داكنة في الملابس الداخلية!)
  • الأعراض العصبية مثل عدم اكتمال (شلل جزئي) أو شلل كامل (شلل) وضعف العضلات والاضطرابات الحسية (أي الاضطرابات في مجال الرؤية والسمع والذوق والشم والشعور بالتوازن)
  • تقلب المزاج العقلي والأوهام والغيبوبة وحالات الارتباك (الهذيان)
  • مشاكل القلب والأوعية الدموية مثل الخفقان (عدم انتظام دقات القلب) وارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم)

البورفيريا الجلدية البطيئة

في البورفيريا الجلدية البطيئة ، تتراكم سلائف الهيم (البورفيرين) في الكبد ، وتدخل الدم وتدخل الجلد. والنتيجة هي حساسية ضوئية قوية: الأشعة فوق البنفسجية في شكل أشعة الشمس على مناطق الجلد غير المحمية مثل بثور اليدين والوجه والرقبة. نظرًا لأن الجلد ضعيف جدًا ، يمكن أن تتشكل هذه الفقاعات المملوءة بالسوائل حتى مع أصغر الإصابات والعمل اليومي. تنفجر البثور وتلتئم بتشكيل ندوب ساطعة. خلاف ذلك ، يكون الجلد مصبوغًا باللون البورفيرين.

قد يتأثر المصابون أيضًا بالشعر المفرط على الجبهة والخدين وحول العينين (فرط الشعر).

المرضى غالبا ما يعانون من أمراض الكبد (مثل الكبد الدهني أو تليف الكبد). قد يكون لون البول بلون أحمر-بني.

الكريات الحمر البروتوبورفيرية (EPP)

البشرة حساسة للغاية للضوء: يدور البورفيرين ، الذي لا يمكن ترميمه على الهيم بسبب عيب الإنزيم ، في الدم. تحت تأثير أشعة الشمس ، فإنه يشكل جذور الأكسجين في الجلد التي تسبب ظهور الجلد مثل الحكة والألم. بضع دقائق فقط من ضوء الشمس يمكن أن تؤدي إلى ظهور أعراض الجلد. حتى الضوء غير المباشر مثل الأسطح العاكسة يمكن أن يسبب عدم الراحة. يمكن أن يتجدد الجلد التالف بالكامل ، لكن هذا قد يستغرق ساعات إلى أيام. يمكن أن تتراكم البروتينات السكرية في مناطق الجلد غير المحمية في الغالب ، مثل الأنف أو اليدين ، مما يتسبب في زيادة سماكة الجلد وتلطيفه.

بالإضافة إلى ذلك ، يعاني بعض الذين يعانون من ضعف وظائف الكبد ، والتي تتطور في عشرة في المائة من الحالات إلى مرض مزمن في الكبد ، وهو تليف الكبد.

إلى جدول المحتويات

البورفيريا: الأسباب وعوامل الخطر

يتم تشكيل الهيم عبر ثماني خطوات رد فعل مختلفة. يتم تسهيل كل خطوة بواسطة إنزيم معين ، سبعة من الإنزيمات الثمانية قد تكون معيبة - البورفيريا موجودة.

الوسطيات (سلائف الهيم) التي تشكلت في سلسلة التفاعل قبل أنزيم معيب لا يمكن معالجتها بشكل إضافي وتتراكم. ومع ذلك ، فإن معظم مسار إنتاج الهيم يتم حظره جزئيًا فقط ويتم تعويضه بواسطة آليات تنظيمية ، بحيث يعمل تكوين الهيم جزئيًا على الأقل. ومع ذلك ، تتراكم سلائف الهيم (البورفيرينات) ، والتي يمكن أن تسبب أعراضًا مختلفة - عادة في شكل نوبات البورفيريا ، التي تسببها عوامل معينة مثل العدوى أو ابتلاع العقاقير.

لماذا مرض البورفيرين؟

تودع سلائف الهيم ، التي لا يمكن معالجتها ، في الأعضاء ، خاصة في الجلد والكبد. بالإضافة إلى ذلك ، تفرز البورفيرينات عادة بكمية متزايدة مع البراز والبول. البول الأحمر أو البرتقالي هو بالتالي من الأعراض النموذجية لبعض أشكال البورفيريا.

يؤدي تراكم سلائف الهيم في البورفيريات الحادة قبل كل شيء إلى الشكاوى في منطقة البطن والجهاز العصبي. في البورفيريا غير الحادة ، من ناحية أخرى ، تكون تغيرات الجلد في المقدمة.

التغيير الوراثي كسبب لل البورفيريا

في البورفيريا ، يتم تغيير المادة الوراثية (الجين) من الانزيم المعيب عن طريق طفرة. هذه الطفرة موروثة في معظم الحالات ، غالبًا ما تكون جسمية جسمية ، وهي مستقلة عن الكروموسومات الجنسية. يتم التعبير عن البورفيريا عادة فقط مع التأثيرات الخارجية مثل استهلاك الكحول أو بعض الأدوية أو العدوى.

في بعض الحالات ، يتم الحصول على البورفيريا من خلال التسمم (مثل التسمم بالرصاص).

البورفيريا الحادة المتقطعة (AIP)

البورفيريا الحادة المتقطعة هي البورفيريا الحادة الأكثر شيوعًا. تتأثر النساء ثلاث مرات أكثر من الرجال. وكقاعدة عامة ، لا يلاحظ هذا الشكل من البورفيريا إلا بين 20 و 40 عامًا.

في البورفيريا الحادة المتقطعة ، يكون الإنزيم الثالث في مسار إنتاج الهيم ، وهو deaminase البورفيوبيلين ، معيب. ورثت هذا العيب جسمية سائدة. ومع ذلك ، لا تظهر الشكاوى عادة إلا عند إضافة عوامل مثل بعض الأدوية أو الكحول أو العدوى. هذه تؤدي إلى طفرة مرضية حادة (تعني "متقطعة" ، تحدث بشكل متقطع).

البورفيريا الجلدية البطيئة

البورفيريا cutanea tarda هي الشكل الأكثر شيوعًا من البورفيريا ، كما أنها موروثة باعتبارها سائدة جسمية. يمكن أن يكون متغاير الزيجوت (عيب وراثي في ​​واحد من الكروموسومات المزدوجة) أو متماثل الزيجوت (عيب وراثي في ​​كل من الكروموسومات) الموروثة. من المرجح أن يتأثر الرجال أكثر من النساء. هذا المرض عادة ما يكون ملحوظ من سن 40 سنة.

في هذا النوع من البورفيريا ، يتأثر الإنزيم الخامس ، وهو يوروكسي بروبوكسيلاز يوروبورفيرينوجين ، بالاضطراب. الأشخاص الذين يعانون من هذا العيب في كثير من الأحيان لا يلاحظون المرض. فقط عندما يتم استخدام الكبد بكثرة ، يتم رفع الشكاوى. الكحول مسؤول عن الإفراط في استخدام الكبد في ثلثي الحالات. ولكن هناك أيضًا محفزات أخرى مثل الأدوية ، مثل الإستروجين الموجود في حبوب منع الحمل.

الكريات الحمر البروتوبورفيرية (EPP)

في protoporphyria الكريات الحمر النادرة ، يكمن عيب الإنزيم في الخطوة الأخيرة من تكوين الهيم ، أي دمج أيون الحديد. النتيجة هي قبل كل شيء حساسية حساسية للجلد. غالباً ما تحدث البروتوبوفيتة الكريات الحمرية لأول مرة في الطفولة.

إلى جدول المحتويات

البورفيريا: الفحوصات والتشخيص

بسبب تعقيد المرض والأعراض متعددة الجوانب ، قد يكون هذا أيضًا بسبب واحد طبيب ذو خبرة صعبة ليكون التشخيص الصحيح. أهمية خاصة هي أعراض البورفيريا النموذجية وكذلك معلومات حول الأمراض المماثلة لدى الأقارب. لتشخيص البورفيريا الدقيق ، يتم فحص الدم والبول والبراز للبروفيرين. أفضل طريقة للقيام بذلك هي عندما يكون الشخص يعاني من الأمراض ، حيث أن القيم أثناء المرض يمكن أن تتغير وحتى تنخفض إلى المستوى الطبيعي. مزيد من الخطوات التشخيصية المهمة في تشخيص البورفيريا:

فيديو: البورفيريا الحادة (سبتمبر 2020).

Pin
Send
Share
Send
Send