https://load5.biz متلازمة برادر ويلي: الأسباب والوراثة والعواقب والعلاج - NetDoktor - الأمراض - 2020
الأمراض

متلازمة برادر ويلي

Pin
Send
Share
Send
Send


ال متلازمة برادر ويلي (PWS) هو نتيجة عيب خلقي في المادة الوراثية. الرضع المتأثرون قصيرون العمر ومتخلفون عقلياً وضعف العضلات. في الطفولة ، يصابون بجوع نهم يؤدي إلى السمنة الواضحة. يجب استخدام علاج التخصصات الطبية المختلفة لعلاج الأمراض الناتجة. اقرأ المزيد عن الأعراض والتشخيص والعلاج لمتلازمة برادر ويلي!

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز تشخيص طبية صالحة دوليا. تم العثور عليها على سبيل المثال في التقارير الطبية أو على شهادات العجز. متلازمة Q87ArtikelübersichtPrader-ويلي

  • وصف
  • الأعراض
  • الأسباب وعوامل الخطر
  • الامتحانات والتشخيص
  • علاج
  • مسار المرض والتشخيص

متلازمة برادر ويلي: وصف

تم وصف متلازمة برادر ويلي (متلازمة زائفة متلازمة ويلي برادر) لأول مرة في عام 1956 من قبل أطباء الأطفال أندريا برادر وأليكسيس لابارت وهينريش ويلي. يعاني حوالي واحد من كل 20.000 طفل حديث الولادة من متلازمة برادر ويلي. السبب هو خلل وراثي في ​​منطقة ما تحت المهاد ، وهو مركز تحويل مهم في الدماغ. يمكن أن تكون شدة متلازمة برادر ويلي متنوعة ومعقدة للغاية.

إلى جدول المحتويات

متلازمة برادر ويلي: الأعراض

بالفعل قبل سقوط الولادة تتأثر الأجنة. يتحركون قليلا بشكل ملحوظ في الرحم. معدل ضربات القلب أقل من المعتاد. عند الولادة ، من المرجح أن تكون الأجنة المصابة بمتلازمة برادر ويلي في وضع غير طبيعي في جسم الأم. يحتاج الأطفال خلال وبعد الولادة إلى الكثير من الدعم.

بعد الولادة مباشرة ، يتأثر المواليد الجدد المتأثرون بنقص النشاط البدني وضعف (العضلات) وانخفاض الوزن عند الولادة. حتى الصراخ المعتاد بعد الولادة قد يكون مفقودًا أو ضعيفًا. نظرًا للضعف الواضح واضطراب البلع الناتج ، يصعب على الأطفال شربه.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي غالبًا ما يعرضون ميزات خارجية معينة. يتميز الوجه الضيق بأعين على شكل لوز وفم صغير ذو شفة رقيقة رفيعة. الجمجمة طويلة في كثير من الأحيان (dolidochocephaly) واليدين والقدمين صغيرة. قد ينحني العمود الفقري في شكل S (الجنف). تُظهر المادة العظمية في الجسم كله أضرارًا وعيوبًا في التصوير الشعاعي (هشاشة العظام / هشاشة العظام). قد يتم تقليل تصبغ الجلد والشعر وشبكية العين. حتى الاضطرابات البصرية والحول (الحول) من العيون ممكنة. كيس الصفن صغير وغالبًا ما يكون فارغًا (الخصيتين غير الموصيتين). وعموما ، تأخر نمو الأطفال المرضى.

في نهاية السنة الأولى من العمر ، يتحسن ضعف العضلات قليلاً. على الأقل ضعف خفيف ، ومع ذلك ، موجود دائما. الأنشطة العادية متعبة ومرهقة للمرضى الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي. ومع ذلك ، يتمتع الأطفال بنفس الأنشطة التقليدية للطفولة. في الطفولة ، انخفض النمو بشكل كبير.

غير مأهولة تناول الطعام

في أثناء المرض يأكل الأطفال أكثر فأكثر (فرط البلع) - دون الشعور بالشعور. يتم تخزين الطعام وسرقته حتى في الحالات الشديدة. السيطرة على سلوك الأكل صعب للغاية بالنسبة للأطفال. لذلك ، فإنها تطور السمنة ملحوظ (السمنة). إنها تزيد بشكل خاص ، حيث يوجد تباين ملحوظ بين السعرات الحرارية العالية واستهلاك الطاقة المنخفض.

زيادة الوزن تسبب مضاعفات نموذجية: يعاني القلب والرئتان من عبء السمنة. طور ربع المصابين المصابين بمرض السكري حتى عمر 20 عامًا. تعد اضطرابات النوم والأمراض الوريدية (التهاب الوريد الخثاري) واحتباس الماء من بين العديد من العواقب المحتملة. في سياق المرض ، يمكن إضافة اضطرابات النوم. بالإضافة إلى توقف التنفس المتكرر ، يمكن حدوث اضطرابات في إيقاع الليل والنوم أو حتى النوم العميق. التعلم صعب للأطفال المتأثرين.

منزعج تطور البلوغ

طفرة النمو النموذجية في البلوغ منخفضة. الأطفال المتأثرين عادة لا يزيد حجمهم عن 140 إلى 160 سم. على الرغم من أن البلوغ قد يكون سابق لأوانه (من السابق لأوانه adrenalche) ، فإن سن البلوغ في كثير من الأحيان لا تكتمل. المتضررين عادة ما تبقى قاحلة. في الأولاد ، القضيب وخاصة الخصيتين لا تزال صغيرة. تصبغ والتجاعيد مفقودة على كيس الصفن. انقطاع الصوت يمكن أن تفشل. في الفتيات الصغيرين (الشفرين) والبظر (البظر) لا يزالان متخلفين. لا يحدث نزيف الحيض الأول على الإطلاق ، قبل الأوان أو المتأخر ، أحيانًا فقط بين الثلاثين والثلاثين من العمر.

النمو النفسي والعقلي

كل من النمو العقلي والنفسي يزعجهما متلازمة برادر ويلي. غالبًا ما تتحقق مراحل نمو الطفل في وقت متأخر عن نظيراتها الأصحاء. يستغرق التطوير اللغوي والحركي في بعض الأحيان ضعف الوقت الذي تستغرقه النظراء الأصحاء.

متوسط ​​حاصل الذكاء (IQ) يتراوح بين 60 و 70 ، أقل بكثير من المعتاد. بسبب الضعف الجسدي تحدث يمكن أن يكون صعبا. تأخر تطوير الكلام وفهم الكلام ، وهذا يتوقف على انخفاض معدل الذكاء. حوالي 40 في المئة من المصابين على الحدود مع الإعاقة العقلية. بغض النظر عن معدل الذكاء ، تظهر أيضًا اضطرابات التعلم مثل الصعوبات الحسابية. إنجازات المدرسة عادة ما تكون أقل من المتوسط.

كل من تدريب العواطف والسلوك يمكن أن يكون واضح. يتم وصف المصابين في بعض الأحيان على أنهم عنيدون وسريع التخفيف. بالفعل في الطفولة المبكرة يمكن أن تحدث تشوهات نفسية: يتم وصف أشكال ما يسمى سلوك المعارضة وكذلك السلوك الجامد والممتلئ. الإجراءات الروتينية يمكن أن تكون صعبة. في بعض الحالات ، يجب تكرار العمليات بشكل إلزامي. حوالي 25 في المئة من المرضى يعانون من مرض التوحد. أيضا متلازمة نقص الانتباه (ADD) يحدث بشكل متكرر.

مع تقدم العمر وزيادة الوزن ، تزداد الأعراض عادة. في كبار السن ، ومع ذلك ، يمكن الحد من أعراض متلازمة برادر ويلي مرة أخرى. حوالي عشرة في المئة يعانون من الذهان. بالإضافة إلى ذلك ، ترتبط الصرع وأشكال "ارتفاع ضغط الدم" (الخدار) بمتلازمة برادر ويلي.

إلى جدول المحتويات

متلازمة برادر ويلي: الأسباب وعوامل الخطر

سبب متلازمة برادر ويلي هو على الأرجح خلل في جزء من الدماغ المتوسط ​​، ما يسمى ما تحت المهاد. هذا يسبب ، من بين أمور أخرى ، نقص هرمون النمو المهم. يحدث هذا الاضطراب في حوالي ثلاثة أرباع الحالات بسبب عدم وجود قسم للجينات في الكروموسوم 15 (15q11-q13) ... في حالة متلازمة برادر - ويلي خاصة أن خلل نسخة الكروموسوم الأب يبدو ذا أهمية خاصة (70 إلى 75 بالمائة) ) بحيث لا يوجد سوى نسخة واحدة من الجين. الاحتمال الآخر هو أن كلا من جينات المجموعة المزدوجة من الكروموسومات يأتي فقط من الأم (اضطراب أحادي ، 25 إلى 30 في المائة). في كثير من الأحيان هناك ما يسمى "عيب يطبع" (واحد في المئة). يستخدم مصطلح "مطبوعات" لوصف أن الجينات تُقرأ كدالة من منشأها (الأم أو الأب).

في معظم الحالات ، فإن الاضطراب ليس وراثي. وعادة ما يتطور فقط في سياق نمو الخلايا الجرثومية أو بعد الإخصاب. ومع ذلك ، من ناحية أخرى ، من الممكن أيضًا أن تتسبب طفرات الجينات الموجودة (عادة ما تُسمى بالترجمة المتوازنة) في حدوث متلازمة برادر - ويلي. في هذه الحالات ، يتم زيادة خطر الميراث.

إلى جدول المحتويات

متلازمة برادر ويلي: الفحوص والتشخيص

يجب اختبار جميع الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من ضعف مستمر وغير مفسر من أجل PWS. بالفعل فإن طبيب حديثي الولادة (طبيب حديثي الولادة) أو طبيب أطفال (طبيب أطفال) سوف يكون لديه شك في وجود متلازمة برادر ويلي بعد الولادة من خلال سلوك الطفل. بدون دليل على وجود هذه المتلازمة ، لا يتم إجراء ما يسمى الاختبارات التنبؤية. ومع ذلك ، من الممكن تشخيص متلازمة برادر ويلي حتى قبل الولادة.

فيديو: متلازمة برادر ويلى (شهر نوفمبر 2020).

Pin
Send
Share
Send
Send