الأمراض

التهاب الشبكية الصباغي

Pin
Send
Share
Send
Send


أقل من التهاب الشبكية الصباغي (Retinopathia pigmentosa) هي مجموعة من أمراض الشبكية الوراثية التي تموت فيها خلايا المستقبل الضوئي تدريجياً. العواقب هي العمى الليلي ، رؤية النفق ، تقليل حدة البصر وحتى العمى. على الرغم من وجود أشكال مختلفة من العلاج مثل زراعة الشبكية ، إلا أن التهاب الشبكية الصباغي غير قابل للشفاء في الوقت الحالي. قراءة كل شيء عن التهاب الشبكية الصباغي.

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز تشخيص طبية صالحة دوليا. تم العثور عليها على سبيل المثال في التقارير الطبية أو على شهادات العجز. H35 مقال نظرة عامة التهاب الشبكية الصباغي

  • وصف
  • الأعراض
  • الأسباب وعوامل الخطر
  • الامتحانات والتشخيص
  • علاج
  • مسار المرض والتشخيص

التهاب الشبكية الصباغي: الوصف

التهاب الشبكية الصباغي (التهاب الشبكية الصباغي) هو مجموعة كبيرة من أمراض العين التي تسببها وراثيا ، والتي تؤدي جميعها إلى الموت الزاحف للخلايا البصرية في شبكية العين (شبكية العين) ، أي الخلايا المخروطية والعصبية. الاضطرابات البصرية حتى العمى هي العواقب. معظم العينين تمرض في حالات نادرة ، يؤثر اعتلال الشبكية الصباغي على عين واحدة فقط.

على الرغم من أنه أحد أمراض العين النادرة ، إلا أن التهاب الشبكية الصباغي يعتبر السبب الأكثر شيوعًا لفقدان البصر عند البالغين في منتصف العمر. في جميع أنحاء العالم ، حوالي ثلاثة ملايين شخص يعانون من ذلك. في ألمانيا ، يقدر عدد المتأثرين بـ 30،000 إلى 40،000. التهاب الشبكية الصباغي يصيب النساء والرجال ، صغارا وكبارا.

مصطلح "التهاب" يعني عادة التهاب في المصطلحات الطبية. التهاب الشبكية ليس التهاب الشبكية ، لكنه شكل آخر من أشكال مرض الشبكية. الاسم الصحيح لذلك هو Retinopathia ، ولكن مصطلح التهاب الشبكية قد ساد لهذا المرض.

أشكال التهاب الشبكية الصباغي

عندما يبدأ المرض خلال الحياة ، ومدى تقدمه ، ومدى فقدان الرؤية الحاد يعتمد على السبب الوراثي للمرض. هناك العديد من الجينات (الجينات) ، والتي يمكن أن تسبب المرض في التعديل الوراثي (الطفرة). تنقسم الأنواع الفرعية العديدة من التهاب الشبكية الصباغي إلى ثلاث مجموعات رئيسية حسب الوراثة:

  • جسمية التهاب الشبكية المهيمن الصباغي (التردد: 20 إلى 25 في المئة)
  • جسمي متنحي التهاب الشبكية الصباغي (التردد: 15 إلى 20 في المئة)
  • التهاب الشبكية الصبغي المتنحي (التواتر: 10 إلى 15 في المائة)

اقرأ المزيد عن الأشكال الثلاثة الوراثية أدناه في قسم "الأسباب وعوامل الخطر".

بالإضافة إلى ذلك ، هناك بعض الأشكال الخاصة لالتهاب الشبكية الصباغي ، بالإضافة إلى مشاكل الرؤية النموذجية التي تسبب المزيد من الانزعاج مثل السمع ، وخز (رأرأة) ، وإعتام عدسة العين (إعتام عدسة العين) أو السمنة المرضية. المجموعات الرئيسية هي:

  • خلل كبدي خلقي (التردد: 4 في المائة)
  • التهاب الشبكية الصباغي الضيق (التردد: نادر للغاية)
  • متلازمة حاجب (تردد: 10 في المئة)
  • متلازمة بارديت بيدل (التردد: 5 في المائة)

التشخيص المبكر للشكل المعين مهم لضمان العلاج الفردي. ينطبق هذا أيضًا على التغييرات التي تحدث في العين غالبًا مع التهاب الشبكية الصباغي. على سبيل المثال ، يتطور إعتام عدسة العين في حوالي نصف المصابين ويتسبب في تسريع فقدان الرؤية إذا ترك دون علاج. كما يؤدي العمى البطيء إلى توتر نفس المصابين. الاكتئاب ليس من غير المألوف ويجب اكتشافه ومعالجته مبكرا لتحسين نوعية الحياة.

إلى جدول المحتويات

التهاب الشبكية الصباغي: الأعراض

الشائع في جميع أشكال التهاب الشبكية الصباغي هو حقيقة أن خلايا الشبكية المسؤولة عن الرؤية (خلايا القضيب والمخروط) تموت تدريجياً.

تم العثور على خلايا قضيب في الغالب في محيط شبكية العين. أنها تمكن الناس من رؤية في الليل أو الشفق ، لأنها تتفاعل مع ضوء أدنى كثافة وتنقل هذه المعلومات إلى الدماغ. هناك ، تتم معالجة النبضات بطريقة معقدة ، بحيث يكون الكائن البشري قادرًا على التمييز بين حوالي 500 ظلال في الظلام.

تقع Zapfenzellen في الغالب في وسط شبكية العين وتتيح للبشر رؤية الألوان في اليوم والعين الحادة.

يمكن أن تعزى أعراض التهاب الشبكية الصباغي إلى الموت التدريجي لنوعين من الخلايا:

  • العمى الليلي التدريجي (عادة ما يكون أول علامة)
  • زيادة رؤية النفق (علامة مبكرة)
  • زيادة حساسية الوهج
  • انخفاض رؤية اللون
  • رؤية التباين المضطرب
  • وقت تكيف طويل للعينين ، على سبيل المثال عند التبديل من الضوء إلى غرفة مظلمة بسرعة
  • غدرا فقدان حدة البصر
  • العمى الكامل

التهاب الشبكية الصباغي: العمى الليلي

في العديد من حالات اعتلال الشبكية الصباغي ، تموت خلايا القضيب أولاً ثم خلايا المخروط لاحقًا. لذلك ، عادةً ما يكون العمى الليلي هو العلامة الأولى: يزداد إزعاج المصابين في الظلام. كما يجدون صعوبة في ضبط عيونهم على تغيير سريع من الضوء والظلام (على سبيل المثال ، من الشمس إلى غرفة مظلمة).

التهاب الشبكية الصباغي: تقييد المجال البصري

يتجلى تقييد المجال البصري اعتمادًا على شكل التهاب الشبكية الصباغي. غالبًا ما يضيق المجال المرئي من الخارج إلى وجهة نظر النفق. في حالات أخرى ، من الممكن حدوث إخفاقات حول المركز أو غير مكتمل على مجال الرؤية بالكامل. في كثير من الأحيان ، يفقد الشخص المصاب مجال رؤيته من الداخل إلى الخارج.

التهاب الشبكية الصباغي: رؤية ملونة وحساسية للضوء

بعد موت خلايا القضيب ، تفقد خلايا المخروط وظيفتها تدريجياً. يشعر الأشخاص المعنيين برؤية الألوان بشكل أقل جودة ، فهم أقل قدرة على التمييز بين التباينات وهم أكثر عرضة للتوهج تدريجياً. في المرحلة الأخيرة من المرض ، غالبًا ما يكتمل العمى.

التهاب الشبكية الصباغي: أعراض أخرى

بالإضافة إلى هذه الأعراض ، هناك أيضًا علامات نموذجية على قاع:

  • تضييق الأوعية الدموية
  • حليمات صفراء شمعية
  • تغييرات البقعة الصفراء ("البقعة الصفراء")
  • رواسب الصباغ ("الكريات العظمية")

بالإضافة إلى ذلك ، التغييرات المعروفة التي تؤثر على زجاجي العين:

  • عتامة عدسة
  • Drusenpapille (رواسب الجير في رأس العصب البصري)
  • قصر النظر (قصر النظر)
  • القرنية المخروطية (تشوه القرنية)
  • اعتلال وعائي التهابي (مرض وعائي)

آخر اثنين من الأعراض (القرنية المخروطية والتهاب الأوعية الدموية) نادرة في التهاب الشبكية الصباغي.

إلى جدول المحتويات

التهاب الشبكية الصباغي: الأسباب وعوامل الخطر

لا يمكن العثور على سبب التهاب الشبكية الصباغي إلا في المادة الوراثية. تلعب أربعة جوانب دورًا ، وهي المسؤولة عن العديد من الأشكال الفرعية ، وبالتالي مسار المرض:

  • حتى الآن ، أكثر من 100 جين معروف (المجموعات الرئيسية والأشكال الخاصة) ، مما يؤدي إلى تلف (طفرة) أحد الأشكال الفرعية العديدة.
  • هناك عدة آلاف من الطفرات المختلفة في هذه الجينات.
  • يمكن أن تسبب طفرات مختلفة على نفس الجين نفس أشكال فرعية مختلفة.
  • يمكن أن يؤدي حدوث طفرة واحدة في الجين إلى ظهور أعراض سريرية مختلفة.

تقوم الجينات المعروفة سابقًا بترميز البروتينات الضرورية لآليات الرؤية: النقل الضوئي (تحول محفز الضوء) ، استقلاب الشبكية ، العمليات الوراثية (الربط RNA) ، تطوير وصيانة الأنسجة ، بنية الخلية. في بداية المرض ، لذلك ، يتم إزعاج العملية المعنية فقط. في المرحلة المتقدمة ، ومع ذلك ، فإن النتيجة المشتركة هي موت الخلايا البصرية.

التهاب الشبكية الصباغي: لماذا تموت خلايا المخروط؟

حتى الآن ، لم يتم توضيح مسألة السبب وراء موت خلايا القضيب بعد موت خلايا القضيب. لأن موت الخلايا في خلايا القضيب هو فقط (في معظم الحالات) يتحدد وراثيا. هناك عوامل مختلفة قد تسهم أيضًا في موت خلايا المخروط ، بما في ذلك الإجهاد التأكسدي أو قلة الطاقة أو البروتينات الخاصة (مثل RdCVF). على سبيل المثال ، يتم تسليم RdCVF بواسطة خلايا قضيب ، بحيث يمكن لخلايا المخروط تناول الجلوكوز الحيوي للحصول على الطاقة. إذا ماتت خلايا القضيب ، يتم فقد RdCVF وتفتقر الخلايا المخروطية إلى الطاقة اللازمة للبقاء على قيد الحياة.

التهاب الشبكية الصباغي: ثلاثة أشكال وراثية

يمكن أن يتم توريث طفرة من جيل إلى آخر (لأنها موجودة بالفعل في الأب و / أو الأم) أو "تظهر" عندما تختلط المادة الوراثية للأب والأم معًا بعد إخصاب خلايا البويضة والحيوانات المنوية. الجين التالف قد يؤدي أو لا يؤدي بالضرورة إلى المرض. هذا يعتمد على ما إذا كان الجين مهيمن أو متنحي وعلى أي كروموسوم يجلس عليه.

كل شخص لديه 22 زوجًا من الكروموسومات (autosomes) واثنين من الكروموسومات الجنسية (gonosomes): امرأة تحمل كروموسومات X ، رجل يحمل كروموسوم X و Y. زوج الكروموسومات للمرأة وكروموسوم X متماثلان ، مما يعني أن لكل منهما نفس المعلومات الوراثية (نسخة واحدة من الأب ، واحدة من الأم). لذلك كل جين متاح في نسختين.

ويسمى انتقال الجينات على الجينات الذاتية الوراثة الجسمية. إذا كان الجين المتحور هو المسيطر ، فلا بد من إتلاف نسخة واحدة فقط وينهار المرض لأنه يسود ضد نسخة الجينات الصحية الموجودة (الوراثة السائدة الميراث).

عند وراثي راثي متنحي يجب تحور نسختين من الجينات لإثارة التهاب الشبكية الصباغي.

وهناك حالة خاصة هي ما يسمى الميراث العاشر المتنحية dar: الجين التالف موجود على كروموسوم X وهو متنحي. في النساء ، يمكن أن تمنع نسخة الجينات الصحية الموجودة على كروموسوم X الثاني تفشي المرض. ومع ذلك ، فبصفتهم حامل الجينات ، يمكنهم نقل المرض إلى أطفالهم. الرجال ، من ناحية أخرى ، الذين لديهم كروموسوم X واحد فقط ، يصابون دائمًا بمرض X-recessive.

التهاب الشبكية الصباغي: الاستشارة الوراثية

يعتمد احتمال نقل التهاب الشبكية الصباغي إلى أطفاله على المسار الوراثي ، سواء كان الجين المتحور مهيمنًا أو متنحيًا وما إذا كان الأب أو الأم هو الناقل الجيني. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون أو لأفراد أسرهم ، غالبًا ما تكون الاستشارة الوراثية المفصلة مهمة لتنظيم الأسرة. كقاعدة عامة ، يوضح أحد أطباء العيون احتمالات الوراثة. حتى جمعيات المساعدة الذاتية مثل Pro Retina Germany e.V. تقدم المشورة بالتفصيل حول Augenankankung.

إلى جدول المحتويات

التهاب الشبكية الصباغي: الفحوصات والتشخيص

يمكن لطبيب العيون معرفة ما إذا كان لدى أي شخص التهاب الشبكية الصباغي باستخدام طرق مختلفة. قبل أن يبدأ فحص العين ، يستفسر عن طبيعة الأعراض ، ومدة وجودها ، وما إذا كان أفراد الأسرة يعانون أيضًا من التهاب الشبكية الصباغي. الأسئلة المحتملة هي:

  • هل لديك مشكلة في رؤية في الظلام؟
  • إذا كان الأمر كذلك ، فمن أين ترى ما هو أسوأ في الظلام؟
  • هل هناك شخص ما في عائلتك يصاب بالعمى ببطء؟
  • إذا كان الأمر كذلك ، هل فقط الأشقاء متأثرون أو هل ظهر المرض في الأجيال السابقة؟
  • هل يصبح العنصر أكثر وضوحًا إذا كنت لا تنظر إليه مباشرةً ، ولكن فقط تمر به؟
  • هل مجال رؤيتك مقيد ، على سبيل المثال من خلال المناطق الموضحة أو من خلال الضيق من الخارج؟

بالإضافة إلى ذلك ، يقوم الطبيب بإجراء مقابلة معك حول الأسباب الأخرى المحتملة لمشاكل الرؤية. على سبيل المثال ، التسمم بالعقاقير أو أمراض الأورام أو أمراض الشبكية الأخرى مثل العمى الليلي الخلقي تؤدي إلى أعراض مشابهة مثل التهاب الشبكية الصباغي.

التشخيص الوظيفي

في الخطوة التالية ، يقوم الطبيب بفحص عينيك لمعرفة الأداء البصري التالي:

  • حدة البصر (مع اختبار العين)
  • رؤية الألوان (عادة مع اختبار التشبع اللانهائي D-15)
  • المجال المرئي (عادةً مع محيط يسمى مثل محيط Goldmann)
  • القدرة على التكيف من الضوء إلى الظلام (مع مقياس التكيف الظلام)

تساعد فحوصات العين العامة الطبيب على فحص عينيك عن التغييرات النموذجية مثل زيادة تصبغ شبكية العين أو تضييق الأوعية الدموية أو انسداد العدسة.

بعد ذلك يقوم الطبيب بفحص وظيفة شبكية العين. باستخدام رسم تخطيطي كهربائي (ERG) ، يقوم بقياس القدرة الكهربائية التي تنبعث منها كل من الخلايا المخروطية والعصبية عند التعرض للضوء. كلما تقدم اعتلال الشبكية الصباغي ، كلما كانت استجابة الخلايا للضوء أقل كثافة.

في الحالات المتقدمة ، يسجل طبيب العيون الوظيفة الباقية لخلايا المخروط باستخدام ما يسمى ERG متعدد البؤر. في الحالات المتقدمة للغاية ، يستخدم الطبيب التلميذ لتحديد وظيفة التلميذ في ظل ظروف الإضاءة المختلفة. ومع ذلك ، فإن المراكز المتخصصة فقط هي التي تقدم هذه الدراسة ، ومعظمها في سياق الدراسات العلمية.

التشخيص الوراثي

خطوة مهمة في تشخيص التهاب الشبكية الصباغي هي تحديد الجين التالف باستخدام التشخيص الجزيئي. بالنسبة لعالم الأحياء الجزيئي الذي يفحص الجينوم للطفرات ، فإن نتائج ممارسة طب العيون ونسب الشخص المعني مفيدة. ومع ذلك ، لا يمكن ضمان أن يتم تغيير الجين المقابل. لأنه يُعتقد أنه ليست كل الجينات والطفرات معروفة يمكن أن تؤدي إلى التهاب الشبكية الصباغي.

فيديو: حياة ذكية - شاب سوري يجد حلا لمرضى التهاب الشبكية (سبتمبر 2020).

Pin
Send
Share
Send
Send