الأمراض

ضمور العضلات الشوكي

Pin
Send
Share
Send
Send


ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض وراثي تموت فيه بعض الخلايا العصبية (الخلايا العصبية الحركية). هذا يؤدي إلى تدهور العضلات وضعف عام. الأكثر تضررا هم الأطفال. العلاج السببي غير ممكن. مع الدواء المعتمد حديثًا ، يمكن تحقيق الاستقرار أو حتى تحسين الحالة الصحية. اقرأ المزيد عن ضمور العضلات الشوكية هنا.

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز تشخيص طبية صالحة دوليا. تم العثور عليها على سبيل المثال في التقارير الطبية أو على شهادات العجز. G12Article Overview ضمور العضلات الشوكي

  • وصف
  • الأعراض
  • الأسباب وعوامل الخطر
  • الامتحانات والتشخيص
  • علاج
  • مسار المرض والتشخيص

ضمور العضلات الشوكي: الوصف

ضمور العضلات الشوكي هو مرض عصبي وراثي ناتج عن عيب وراثي يؤدي إلى عدم كفاية البروتين اللازم للعضلات. ونتيجة لذلك ، فإن الخلايا العصبية تدمر ، والتي من المفترض أن تنقل المعلومات من الجهاز العصبي المركزي إلى العضلات (الخلايا العصبية الحركية ألفا).

عن طريق تحطيم هذه الخلايا العصبية ، تكون العضلات أقل إشاراتًا مما هي عليه عند الأشخاص الأصحاء. تتحلل خلايا العضلات التي تتعرض للضغط بمرور الوقت. على مدار عدة أسابيع وشهور وسنوات (اعتمادًا على نوع المرض) ، يؤدي ضمور العضلات الشوكية تدريجياً إلى نضوب خلايا العضلات. ونتيجة لذلك ، يتم في البداية تخفيف قوة المرضى ، وبعد ذلك ، فإن إمكانيات حركتهم محدودة بدرجة أكبر ، شيئًا فشيئًا. إذا لم يتم علاج الحالة ، يمكن حتى فقدان المهارات الحركية المكتسبة مرة أخرى.

يصبح ضمور العضلات الشوكي مرئيًا عندما يكون عدد كبير من خلايا العضلات متدهورة بالفعل. يكون للمرضى أذرع وأرجل رفيعة جدًا وغالبًا ما يكون الظهر ملتويًا. نموذجي أيضا التشوهات في الساقين وتشوه في الجزء العلوي من الجسم. الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكية في الأشهر الأولى من حياتهم لا يتعلمون في كثير من الأحيان التحرك - على سبيل المثال ، لعقد رؤوسهم أو تشغيل ظهورهم. في أشكال أخرى من المرض في المراحل اللاحقة من تنقلاتهم محدودة ، بحيث لا يستطيع الأشخاص المشي وحدهم أو تناول أو أداء أنشطة أخرى. يؤثر ضمور العضلات الشوكي أيضًا على عضلات الجهاز التنفسي ، ويتطلب التنفس الاصطناعي والتغذية. في الحالات القصوى ، يمكن أن يؤدي إلى توقف التنفس والموت.

ينقسم ضمور العضلات الشوكي إلى أشكال مختلفة. يعتمد هذا التصنيف على شدة المرض والوقت الذي تظهر فيه الأعراض الأولى (وقت الظهور). تقسيم الأشكال مهم لتقدير العلاج والتشخيص للضمور العضلي الشوكي:

SMA نوع 1

يشار إلى نوع SMA 1 أيضًا باسم "SMA الطفلي الحاد" أو بعد المؤلفين الأوائل للمرض باسم "مرض Werdnig-Hoffmann". ضمور العضلات الشوكي من النوع 1 واضح في الأشهر الستة الأولى من الحياة. يُشار إلى الأطفال المولودين مع SMA Type 1 أيضًا باسم "الأطفال المرنين". يشير هذا المصطلح إلى ضعف العضلات في الجسم بأكمله (أي المعمم). على سبيل المثال ، لا يستطيع الأطفال المصابون بـ SMA type 1 تثبيت رؤوسهم بمفردهم ولا يمكنهم الجلوس بمفردهم عندما يكبرون. تم تخفيض متوسط ​​العمر المتوقع بشكل كبير. يموت حوالي ثلثي جميع الأطفال الذين يعانون من نوع SMA من التوقيف التنفسي قبل سن الثالثة.

SMA نوع 2

يشار إلى ضمور العضلات الشوكي من النوع 2 أيضًا باسم "ضمور العضلات الشوكي الطفلي المتأخر" أو "ضمور العضلات الشوكي الوسيط". والعضلات الفخذية. العمر المتوقع للمريض حوالي 10 إلى 20 سنة.

SMA نوع 3

يشار إلى ضمور العضلات الشوكي من النوع 3 أيضًا باسم "ضمور العضلات الشوكي للأحداث" أو "مرض Kugelberg-Welander". تحدث الأعراض الأولى بين الثالثة والثلاثين من العمر. ضمور العضلات ضعيف. معظمهم من الجلوس والوقوف ممكنان. المشي وحده ممكن فقط إلى حد محدود. الأشخاص المصابون بـ SMA type 3 لديهم فقط متوسط ​​عمر متوقع قليل.

ضمور العضلات الشوكي: التردد

ضمور العضلات الشوكي هو مرض نادر نسبياً ، يصيب حوالي 1500 شخص في ألمانيا. يؤثر الشكل الطفولي على واحد من بين كل 25000 من المواليد الجدد ، من النوع النادر من الأحداث حول واحد من بين كل 75000 من المواليد الجدد. على الرغم من هذه الأرقام ، على سبيل المثال ، يعد SMA type 1 أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا عند الرضع.

مرض مشابه: ضمور العضلات بلابل

غالبًا ما يتلخص ضمور العضلات الشوكي مع ضمور العضلات الصقيعية. هذا الأخير يظهر أعراض مماثلة كما هي كلاسيكية لضمور العضلات الشوكي. ومع ذلك ، في ضمور العضلات الصقيعية ، هناك طفرة في جين آخر (في جين مستقبلات الاندروجين ، ويسمى أيضا جين AR). بالإضافة إلى ضعف العضلات (غالبًا في الساقين) وتشنجات العضلات ، يعاني المصابون الذكور أيضًا من خلل وظيفي جنسي. المشاكل الشائعة هي العجز الجنسي أو ضمور الخصية. ضمور العضلة الصليبية ، على عكس ضمور العضلات الشوكي ، نادر جدًا في مرحلة الطفولة أو المراهقة. تتأثر بشكل رئيسي الشباب البالغين.

إلى جدول المحتويات

ضمور العضلات الشوكي: الأعراض

يؤدي الضمور العضلي الشوكي عمومًا إلى إضعاف العضلات: عند انهيار الخلايا العصبية تكون ألياف العضلات أقل نشاطًا منها في البشر الأصحاء. ألياف العضلات التي لا تثار ستنكمش بمرور الوقت وتتحلل في النهاية (ضمور العضلات). اعتمادا على شكل المرض ، يتم التعبير عن ضعف العضلات بأعراض مختلفة.

SMA نوع 1

في SMA type 1 ، تظهر الأعراض في النصف الأول من العمر. هناك ضعف عام في العضلات يؤثر على الجسم كله. بالإضافة إلى ذلك ، فإن توتر العضلات يتناقص ضد بعضها البعض. الأطباء يتحدثون عن نقص التوتر.

في الأطفال حديثي الولادة ، يظهر ضعف العضلات في البداية عن طريق وضعية الساق النموذجية ، والتي تذكرنا بالضفدع الكاذب (وضع ساق الضفدع). تم ثني الساقين ، وركبت الركبتان للخارج والقدمان عازمتان على الداخل. حتى رفع مستقل أو رفع الرأس عادة ما يكون غير ممكن. في سن متقدمة ، لا يستطيع الأطفال المصابون بـ SMA type 1 الجلوس أو المشي وحدهم. حتى التحدث غير ممكن للعديد من الأطفال ، حيث يمكن أن تتأثر عضلات اللسان أيضًا.

ميزة أخرى من ضمور العضلات من النوع 1 هي شكل الجسم العلوي: لا يتم تشكيل العضلات في تجويف الصدر والظهر بشكل صحيح. نتيجة لذلك ، يكون للجزء العلوي من الجسم شكل يشبه الجرس (Glockenthorax). بسبب قلة التعبير عن عضلات الصدر ومرضى الظهر ، يتخذون وضعية منحنية. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون هناك انحناء متزايد للعمود الفقري (الجنف). الموقف ، الذي ينحني إلى الأمام ويتدحرج ، يسبب مشاكل في التنفس. السمة هي تنفس سريع جدًا وضحل (Tachypnoe).

SMA نوع 2

النوع الثاني من ضمور العضلات الشوكي يسبب الأعراض فقط بين الثامن والثامن عشر من العمر. يمكن للأطفال المتأثرين الجلوس بمفردهم ، لكنهم عادةً لا يتعلمون المشي أو المشي. انحطاط العضلات واضح بشكل خاص في أسفل الفخذين. بالإضافة إلى ذلك ، قد يتلف القفص الصدري بسبب ضعف العضلات الموجودة هناك. سريريا يتحدث المرء عن صندوق قمع يسمى.

SMA نوع 3

يحدث ضمور العضلات الشوكي من النوع 3 بعد السنة الثالثة والثلاثين من العمر. يمكن للأشخاص المتضررين الجلوس والوقوف والمشي وحدهم. في الغالب ، تنكس العضلات منخفض. ومع ذلك ، فقد يستغرق الأمر خلال عدة سنوات تقييد الأداء: أولاً ، الأنشطة الرياضية المتأثرة ، ولكن أيضًا تسلق السلالم أو حمل أكياس التسوق أمر صعب. بعد سنوات عديدة ، يجعل ضمور العضلات الشوكي من النوع 3 ، حتى في كبار السن ، الجري وأي جهد آخر صعبًا أو مستحيلًا. عموما ، ومع ذلك ، فإن الأعراض أقل بكثير مما كانت عليه في الشكلين الآخرين من المرض. عادة لا يحد ضمور العضلات الشوكي من النوع 3 من العمر إلى الحد الأدنى ونوعية الحياة بشكل هامشي فقط.

إلى جدول المحتويات

ضمور العضلات الشوكي: الأسباب وعوامل الخطر

ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي. سبب تنكس الخلايا العصبية والعضلات هو تغيير الجينات. وبالتالي ، فإن ضمور العضلات الشوكي يعتمد على تغيير (طفرة) ما يسمى بجين SMN (SMN = بقاء الخلايا العصبية الحركية).

إلى جدول المحتويات

ضمور العضلات الشوكية: الامتحانات والتشخيص

يشتبه ضمور العضلات الشوكي يتطلب مجموعة متنوعة من الفحوصات. أولاً ، التسجيل الدقيق للتاريخ الطبي (anamnesis). للأطفال الرضع والأطفال الصغار هنا إعطاء الآباء معلومات. في حالة السجل لديك الفرصة لوصف التغييرات والشذوذ في سلوك طفلك (أو نفسك). في وقت لاحق ، يمكن للطبيب طرح أسئلة مثل

فيديو: كل يوم - من رحم المعاناة يولد الأمل . فريدة تحارب مرض الضمور العضلي الشوكي النادر (سبتمبر 2020).

Pin
Send
Share
Send
Send