https://load5.biz تثلث الصبغي 18: الأعراض والنتائج والأسباب والعلاج - NetDoktor - الأمراض - 2020
الأمراض

تريسومي 18

Pin
Send
Share
Send
Send


مارتينا فيختر

درست مارتينا Feichter علم الأحياء في انسبروك مع موضوع اختياري في الصيدلة وأيضا مغمورة نفسها في عالم النباتات الطبية. من هناك ، لم يكن بعيدًا عن المواضيع الطبية الأخرى التي لا تزال تأسرها اليوم. تدربت كصحفية في أكاديمية أكسل سبرينغر في هامبورغ وتعمل منذ عام 2007 في موقع lifelikeinc.com - أول محررة ومنذ عام 2012 كمؤلفة مستقلة.

المزيد عن خبراء lifelikeinc.com تريسومي 18 (متلازمة إدواردز) هي اضطراب وراثي يوجد فيه الكروموسوم 18 (أو أجزاء منه) في ثلاث نسخ وليس في نسختين. هذا يزعج نمو الطفل بالفعل في الرحم ويسبب تشوهات الأعضاء المختلفة. يموت معظم المرضى الصغار قبل الولادة أو بعدها بفترة وجيزة. اقرأ المزيد عن الأعراض والعواقب والأسباب والتشخيص والعلاج والتشخيص في التثلث الصبغي 18.

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز تشخيص طبية صالحة دوليا. تم العثور عليها على سبيل المثال في التقارير الطبية أو على شهادات العجز. Q91Article Overview Trisomy 18

  • الأعراض والنتائج
  • الأسباب وعوامل الخطر
  • الامتحانات والتشخيص
  • علاج
  • مسار المرض والتشخيص

نظرة عامة سريعة

  • ما هو Trisomy 18؟ مرض وراثي خطير ، يقوم على توزيع خاطئ للكروموسوم 18 في نمو الطفل. تم تشخيص المرض لأول مرة في عام 1960 من قبل الدكتور البريطاني. وصف جون إدواردز. لذلك يسمى أيضا متلازمة إدواردز.
  • تردد: في أوروبا ، يولد في المتوسط ​​واحد من كل 2700 من المواليد الجدد مع تثلث الصبغي 18. جميعهم تقريبا من الفتيات ، لأن الأولاد المصابين يموتون عادة في الرحم. السبب في ذلك غير معروف حتى الآن.
  • الأعراض والنتائج: اعتمادًا على شدتها ، على سبيل المثال ، انخفاض الوزن عند الولادة ، والأصابع المتداخلة ، والجمجمة الطويلة والضيقة ، والفم الصغير ، وانحسار الذقن ، و "آذان الحيوانات" ، و "أقدام المهد" ، وتشوهات الأعضاء (مثل عيوب القلب ، والحنك المشقوق ، وتشوهات الدماغ) ، والازدهار واضطرابات النمو ، ومشاكل التنفس
  • يسبب: الكروموسوم 18 (أو جزء منه) موجود في جميع أو بعض خلايا جسم الطفل في ثلاث نسخ - اثنتان ستكونان طبيعيتان. غالبًا ما يحدث الخطأ بالصدفة أثناء نمو الطفل. ومع ذلك ، يعتبر العمر الأعلى للأم الحامل عامل خطر.
  • العلاج: Trisomy 18 ليست قابلة للشفاء. يمكن للمرء أن يحاول فقط تخفيف أعراض وعواقب المرض الخطير (على سبيل المثال ، مشاكل التغذية بالتزقيم أو جراحة قصور القلب).
  • توقعات: لا يزال معظم الأطفال الذين يعانون من التثلث الصبغي 18 يموتون في الرحم أو بعد الولادة بفترة وجيزة. المرضى الذين يبقون على قيد الحياة لفترة أطول قليلاً يظهرون إعاقات عقلية وجسدية وتأخر في النمو. في التثلث الصبغي النادر 18 ، يمكن أن يكون التكهن أفضل بكثير.
إلى جدول المحتويات

تثلث الصبغي 18: الأعراض والنتائج

الأطفال الذين يولدون مع تثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز) غالبا ما تظهر ملامح مميزة. وتشمل هذه:

  • انخفاض الوزن عند الولادة
  • تراكب الإصبع (الإصبع الصغير يتداخل مع الإصبع الدائري والإصبع السبابة للإصبع الأوسط)
  • جمجمة طويلة ضيقة
  • جمجمة صغيرة في الوجه ، فم صغير ، ذقن صغيرة ومتراجعة
  • آذان الحيوانات (آذان مدببة ، ولكن آذان منخفضة)
  • "أقدام المهد" (شكل وحيد يذكّر بانزلاقات المهد)

بالإضافة إلى ذلك ، هناك عادة مجموعة متنوعة من تشوهات الأعضاء الداخلية. بعض الأكثر شيوعا هي:

  • الحنك المشقوق
  • خلل في القلب
  • تشوهات الكلى
  • Harnleiterfehlbildungen
  • تشوه الدماغ
  • الرئة تشوه

غالباً ما يعاني الأطفال المصابون من مشاكل غذائية وفشل في النمو ومشاكل في الجهاز التنفسي. تأخر النمو. كثير من المرضى الصغار لا يستطيعون المشي مجانًا ويتحدثون بضع كلمات فقط.

هذه الصورة الكاملة لـ Trisomy 18 واضحة بشكل خاص في الأطفال المصابين بمرض Trisomy البديل. حيث تخضع جميع خلايا الجسم للتثلث الصبغي الحر. على وجه الخصوص ، في التثلث الصخري للفسيفساء ، قد تكون الأعراض أقل وضوحًا ، خاصةً إذا تأثرت بعض خطوط الخلايا فقط باضطراب الكروموسوم.

إلى جدول المحتويات

Trisomy 18: الأسباب وعوامل الخطر

Trisomy عبارة عن عدم توافق كروموسوم لا يحدث فيه الكروموسوم 18 (أو جزء منه) مرتين (كالعادة) ولكن ثلاث مرات في الخلية. يزداد الخطر ، على سبيل المثال ، مع عمر الأم الحامل.

تحتوي خلايا الجسم الصحية على 23 زوجًا من الكروموسومات ("مجموعة مزدوجة من الكروموسومات") - في كل زوج ، نسخة واحدة تأتي من الأم والأخرى من الأب. في المجموع هناك 46 كروموسومات. تحتوي الخلايا الجرثومية (خلايا البويضة والحيوانات المنوية) على "مجموعة بسيطة واحدة فقط من الكروموسومات" (23 كروموسومات) ، أي نسخة واحدة فقط من كل كروموسوم. في تشكيلها ، كانت مجموعة مزدوجة من الكروموسومات إلى النصف. عندها فقط يمكن أن تنشأ خلية تحتوي على مجموعة مزدوجة من الكروموسومات أثناء الإخصاب عن طريق اندماج البويضة وخلية منوية. من هذه الانقسامات التي لا حصر لها من الخلايا ، يظهر الكائن الجديد.

يحدث الخطأ الذي يؤدي إلى التثلث الصبغي 18 أحيانًا أثناء تكوين الخلايا الجرثومية. في حالات أخرى ، لا يحدث ذلك إلا بعد الإخصاب في نمو الجنين أو الجنين. وفقا لذلك ، يميز الأطباء أشكال مختلفة من التثلث الصبغي 18:

تريسومي مجاني 18

عند التثلث الحر المجاني بالفعل قبل إخصاب البويضة ، يوجد توزيع غير صحيح للكروموسوم 18. في أكثر من 90 في المائة من الحالات ، تحدث هذه المهمة الخاطئة عند تكوين البويضة (في حالات أخرى عند تكوين خلية منوية). غالبًا ما يحدث هذا الخطأ تلقائيًا ونادراً ما يتبع أنماطًا معينة من الميراث.

نظرًا لوجود العيب بالفعل في خلية جرثومية (خلية بيضة أو نطفة) ، يمكن العثور عليه أيضًا في جميع خلايا الجسم للطفل النامي: تحتوي جميع الخلايا على ثلاث نسخ (بدلاً من نسختين) من الكروموسوم 18. يُظهر الأطفال المصابون الصورة الكاملة للمرض ،

مع حوالي 94 في المئة Trisomy 18 هو البديل الأكثر شيوعًا للمرض.

هذه هي الطريقة التي تنشأ تثلث الصبغي 18 الحرةإذا لم يتم فصل الكروموسومات المكررة 18 عن طريق الخطأ أثناء إنتاج البيض ، فإن خلية بيضة واحدة بعد الإخصاب ستحتوي على ثلاثة بدلاً من اثنين من الكروموسومات 18 - اثنان من البيض وواحدة من الحيوانات المنوية.

تثليث الفسيفساء 18

في التثلث الصبغي 18 ، يحدث الخطأ في وقت متأخر نسبيًا في تطور البويضة المخصبة. لذلك ، خطوط الخلايا الفردية فقط لها ثلاثة كروموسومات 18. جميع خطوط الخلايا الأخرى لديها العدد الطبيعي لصبغيين 18 وبالتالي فهي صحية. تتأثر خطوط الخلية القليلة ، وانخفاض أعراض تثلث الصبغي -18 وارتفاع متوسط ​​العمر المتوقع للطفل المصاب.

تريزومي فسيفساء 18 يفعل فقط حوالي خمسة في المئة من جميع الأمراض.

تثليث الإزاحة 18

نقطة الانطلاق لهذا المتغير هي ما يسمى بـ "الإزفاء المتوازن" لدى أحد الوالدين ، وعادةً ما تكون الأم: فهي تحتوي على العدد الطبيعي للكروموسومات في خلاياها. ومع ذلك ، نتيجة لكسر الكروموسومات ، تم ربط جزء واحد من الكروموسوم 18 زوراً بصبغة أخرى (إزاحة). ومع ذلك ، نظرًا لوجود جميع جينات الكروموسوم 18 بأعداد طبيعية (وإن لم تكن في ترتيب طبيعي) ، فإن هذا يسمى "النقل المتوازن". الوالد المتضرر هو بصحة جيدة تماما.

ومع ذلك ، عند الحمل ، يمكن أن يؤدي انتقال كروموسومات الإزاحة إلى طفل مصاب بـ "إزفاء غير متوازن" وبالتالي تثلوث إزفاء 18: جزء من كروموسوم 18 موجود في ثلاث نسخ. الأطباء يتحدثون هنا أيضا التثلث الجزئي بسبب الإزفاء.

في حوالي واحد في المئة كل مرضى التثلث الصبغي - 18 مريضا لديهم تثلث صغيري.

التثلث الأكثر شيوعا الثاني

بالإضافة إلى Trisomy 18 ، هناك تثليث آخر - أي اضطرابات الصبغي مع كروموسوم زائد (أو أجزاء كروموسوم فائضة). الأكثر شيوعا هو التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون). في المركزين الثاني والثالث اتبع التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو). الأطفال الذين لديهم واحدة من هذه الثلاثيات الثلاثية يحتمل أن تكون قابلة للحياة. على النقيض من ذلك ، فإن الأطفال الذين لم يولدوا بعد والذين يعانون من التثلوثات الأخرى يموتون في مرحلة مبكرة من النمو. في هذه الحالات ، لا يلاحظ الحمل في كثير من الأحيان.

إلى جدول المحتويات

تثلث الصبغي 18: الفحوصات والتشخيص

إذا كان طبيب نسائي في العادية فحوصات الموجات فوق الصوتية في الحمل إذا تم اكتشاف تشوهات في الطفل الذي لم يولد بعد ، فقد يشك في وجود اضطراب كروموسوم مثل التثلث الصبغي 18. تتضمن هذه الحالات غير الطبيعية المشبوهة ، على سبيل المثال ، تأخر النمو وكذلك التشوهات في بطن الطفل أو رأسه أو قلبه ، والتي تتوافق مع صورة ثلاثية الصبغي 18. بالإضافة إلى ذلك ، غالباً ما يتضمن التثلث الصبغي 18 شريانًا واحدًا (بدلاً من اثنين) في الحبل السري. يمكن أن تكون كمية السائل الأمنيوسي مؤشرا على المرض.

فيديو: Melody's Story Trisomy 18 (ديسمبر 2020).

Pin
Send
Share
Send
Send