الأمراض

متلازمة داون

Pin
Send
Share
Send
Send


ال متلازمة داون، أيضا تريسومي 21 يسمى ، هو اضطراب الكروموسومات. الأفراد المصابون لديهم ثلاث نسخ من كروموسوم رقم 21 - عادة ما يكون لكل إنسان نسختان فقط. تؤثر المادة الوراثية الزائدة على النمو البدني والعقلي. تختلف شدة الآثار بشكل كبير من شخص لآخر. قراءة جميع المعلومات الهامة حول متلازمة داون هنا!

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز تشخيص طبية صالحة دوليا. تم العثور عليها على سبيل المثال في التقارير الطبية أو على شهادات العجز. متلازمة Q90ArtikelübersichtDown

  • الأعراض والنتائج
  • الأسباب وعوامل الخطر
  • الامتحانات والتشخيص
  • PrenaTest واختبار بانورامي
  • اختبار الانسجام
  • علاج
  • بالطبع والتشخيص

نظرة عامة سريعة

  • ما هي متلازمة داون؟ لا مرض ، ولكن الشذوذ في الجينوم. هذا يعني أن التركيب الجيني للمتضررين ينحرف عن "الحالة الطبيعية".
  • يسبب: في جميع أو بعض خلايا الجسم المصابة ، هناك ثلاث نسخ (بدلاً من نسختين) من كروموسوم 21. لذلك ، فإن متلازمة داون تسمى أيضًا التثلث الصبغي 21.
  • تردد: الانحراف الأكثر شيوعًا عن عدد الكروموسوم العادي (شذوذ الكروموسوم العددي). يولد واحد من بين كل 650 طفلاً مصابًا بمتلازمة داون. حوالي 30،000 إلى 50000 شخص يعيشون في ألمانيا.
  • الأعراض النموذجية: وآخرون رأس قصير ، ظهر مسطح للرأس ، وجه مستدير ومسطح ، عيون مائلة مع طية عين حساسة في الزاوية الداخلية للعين ، وعادة ما تفتح فمها مع زيادة إفراز اللعاب ، ثلم بأربعة أصابع ، فجوة صندل ، مكانة قصيرة
  • العواقب المحتملة: وآخرون عيوب القلب ، التشوهات في الجهاز الهضمي ، مشاكل العظام (مثل القدم المسطحة) ، اضطرابات السمع والبصر ، زيادة القابلية للإصابة بالتهابات ، اضطرابات التنفس ، زيادة خطر الإصابة بسرطان الدم ، الصرع ، أمراض المناعة الذاتية ، مرض التوحد ، اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ، وما إلى ذلك ، الإعاقات العقلية موهبة
  • خيارات العلاج: الدعم الفردي المستهدف (في أقرب وقت ممكن) ، على سبيل المثال عن طريق العلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق ؛ المعالجة الجراحية لتشوهات الأعضاء والهيكل العظمي ؛ علاج الأمراض المصاحبة
إلى جدول المحتويات

متلازمة داون: الأعراض والنتائج

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) عادة ما يكونون بمفردهم مظهر نموذجي الاعتراف بها. أعراض متلازمة داون المميزة هي:

  • رأس قصير (brachycephaly) مع ظهر مسطح من الرأس وعنق قصير وجولة مسطحة
  • عيون مائلة قليلاً مع طي البشرة الحساسة على الزاوية الداخلية للعين (epicanthus)
  • زيادة تخفيف العين
  • بقع بيضاء ساطعة للقزحية ("بقع الفرشاة") - تختفي مع تقدم العمر وتندمج أصباغ ملونة في القزحية
  • شقة ، جذر الأنف واسعة
  • عادة فتح الفم وزيادة إفراز اللعاب
  • لسان مخدد ، غالبًا ما يكون كبيرًا جدًا ويبرز من الفم (ماكروجلوسيا)
  • ضيق ، الحنك عالية
  • فكين متخلفة وأسنان
  • صغيرة ، مجموعة منخفضة ، آذان مستديرة
  • الجلد الزائد على الرقبة والعنق القصير
  • يد واسعة قصيرة بأصابع قصيرة
  • ثلم ذو أربعة أصابع (ثلم مستعرض على كف اليد ، يبدأ من السبابة ويستمر حتى أسفل الإصبع الصغير)
  • Sandalenlücke (مسافة كبيرة بين إصبع القدم الأول والثاني)

لا توجد عيون مائلة وجذر أنف مسطح في الأشخاص المصابين بمتلازمة داون فقط ، ولكن أيضًا في قبيلة المغول. لذلك ، كان يشار إلى متلازمة داون شعبيا في وقت سابق باسم "المنغولية" والمتأثرين باسم "المنغولية". لأسباب أخلاقية ، يجب ألا تستخدم هذه المصطلحات بعد الآن.

تشمل ميزات متلازمة داون الأخرى العضلات ضعيفة النمو (لون العضلات المنخفض) وردود الفعل المتأخرة. تباطأ نمو الجسم للمتضررين ، وهم أقل من متوسط ​​الحجم (قصر القامة). بالإضافة إلى ذلك ، فإن ضعف النسيج الضام يجعل المفاصل متحركة بشكل مفرط.

متلازمة داون: العواقب الصحية

Trisomy 21 يمكن أن تؤثر على صحتك. خاصة بشكل مشترك تثلث الصبغي 21 الميزات خلل في القلب، تم العثور عليها في حوالي نصف جميع المصابين بمتلازمة داون. عيب القلب المشترك هو ما يسمى قناة AV (الأذيني البطيني). هذا هو عيب الحاجز بين الأذينين والبطينين. يسبب الضائقة التنفسية والنمو المتوقف والالتهاب الرئوي المتكرر. في كثير من الحالات ، لا يتم إغلاق الحاجز القلبي بين غرف القلب تمامًا (عيب الحاجز البطيني).

في كثير من الأحيان ، متلازمة داون مرادف تشوهات في الجهاز الهضمي متصل ، مثل تضييق الأمعاء الدقيقة أو تشوهات المستقيم. أيضا ضعف السمع و عدم وضوح الرؤية شائعة.

لأن الجهاز المناعي متخلف ، فإن المصابين به هم أكثر عرضة للعدوى، وخاصة في الجهاز التنفسي. على سبيل المثال ، يعاني العديد من أطفال متلازمة داون من التهاب الأذن الوسطى والتهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي.

تريسومي 21 في كثير من الحالات مع التنفس اضطراب النوم (توقف التنفس أثناء النوم) ، مصحوبًا أحيانًا بالشخير: يصبح الجهاز التنفسي العلوي ضعيفًا وضيقًا أثناء النوم ، مما يؤدي إلى انفجارات قصيرة في التنفس. في كل مرة ، يسقط تشبع الأكسجين في الدم. يتفاعل الدماغ مع نبض الاستيقاظ. المتضررين تغفو بسرعة ولا يمكن أن نتذكر في اليوم التالي معظم مراحل اليقظة القصيرة. لكنهم غالباً ما يكونون متعبين أثناء النهار ، لأن النوم المريح مفقود.

آخر نتيجة للتثلث الصبغي 21 هو زيادة خطر الإصابة بسرطان الدم الحاد (شكل من أشكال سرطان الدم): ما يصل إلى 20 مرة أكثر من الأطفال دون هذا الشذوذ الكروموسومي. في كروموسوم 21 ، هناك عدة جينات تلعب دورًا مهمًا في الإصابة بسرطان الدم. ما يسمى بسرطان الدم النخاعي الحاد (AML) أكثر شيوعًا في متلازمة داون من سرطان الدم الليمفاوي الحاد (ALL) - في الأطفال دون تثلث الصبغي 21 يكون عكس ذلك تمامًا.

بالإضافة إلى سرطان الدم ، أيضا نوبات الصرع (الصرع) كذلك أمراض المناعة الذاتية في متلازمة داون أكثر شيوعا من السكان العاديين. الأخير يشمل ، على سبيل المثال:

  • داء السكري من النوع 1
  • مرض الاضطرابات الهضمية
  • مرض الروماتيزم المزمن في الطفولة (التهاب المفاصل الروماتويدي الأحداث ، ويسمى أيضًا التهاب المفاصل مجهول السبب في الأحداث)
  • اضطرابات الغدة الدرقية المناعي الذاتي (مثل التهاب الغدة الدرقية هاشيموتو).

بالإضافة إلى ذلك ، التثلث الصبغي 21 غالباً ما يتم ملاحظته مشاكل العظام، وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، التشوهات في منطقة الرقبة والكتف وكذلك على الورك (خلل التنسج الورك) ، الرضفة غير المستقرة والتشوهات في القدمين (مثل القدم المسطحة).

بالإضافة إلى ذلك ، الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم خطر متزايد المشكلات السلوكية أو الحالات النفسيةعلى سبيل المثال ، اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ، والتوحد ، واضطرابات القلق وكذلك المشاكل العاطفية والاكتئاب.

متلازمة داون يؤثر أيضا على خصوبة خارج: الأولاد أو الرجال الذين يعانون من التثلث الصبغي 21 وعادة ما يكون العقم. الفتيات والنساء المتأثرات خصبة (وإن كانت محدودة). إن احتمال انتقال شذوذ الكروموسوم إلى الطفل الذي لم يولد أثناء الحمل يبلغ حوالي 50٪.

متلازمة داون: القيود العقلية

متلازمة داون هو السبب الأكثر شيوعا للإعاقة العقلية الخلقية، غالباً ما يتعلم الأطفال Trisomy 21 التحدث في وقت لاحق عن الأطفال الآخرين ، ويعود السبب في ذلك جزئياً إلى أنهم عادة ما يسمعون أسوأ. لذلك من الصعب فهم لغتهم في بعض الأحيان. في كثير من الحالات ، يحتاج المتضررون إلى مزيد من الوقت لفهم الحقائق. أولئك الذين تعلموا شيئًا ما غالبًا ما يجدون صعوبة في تعلم أشياء جديدة. تأخر تطور الحركة - يبدأ الأطفال في الزحف أو المشي في وقت متأخر.

القدرات الفكرية مقيدة إلى حد ما. يعاني بعض المصابين بضعف عقلي شديد (وهو أمر نادر الحدوث) ، بينما يعاني الآخرون من ضعف في التفكير. ينطبق ما يلي: لا يعتمد النمو العقلي لطفل متلازمة داون على تكوينه الوراثي فحسب ، بل يعتمد أيضًا على ما إذا كان يتم ترقيته أم لا.

متلازمة داون: مهارات خاصة

Trisomy 21 لا يعني فقط العيوب الخلقية والقيود. يتمتع الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون بقدرات عاطفية قوية وطبيعة مشمسة: فهي عاطفية ، لطيفة ، ودودة ومبهجة. بالإضافة إلى ذلك ، يتمتع الكثير منهم بموهبة موسيقية ولديهم إحساس قوي بالإيقاع.

إلى جدول المحتويات

متلازمة داون: الأسباب وعوامل الخطر

متلازمة داون على واحد خطأ في انتاج الخلايا الجرثومية (البويضات أو الحيوانات المنوية):

تتشكل خلايا البويضة والحيوانات المنوية من خلال انقسام الخلايا من الخلايا السلفية مع مجموعة كروموسوم مزدوج طبيعي (كروموسومات = حامل المادة الوراثية). تشتمل هذه المجموعة المزدوجة من الكروموسومات على 22 من السيارات الذاتية المزدوجة بالإضافة إلى اثنين من الكروموسومات الجنسية (XX في النساء و XY في الرجال). وهذا يعني 46 كروموسومات.

عادة ما يتم توزيع المعلومات الوراثية بشكل متساوٍ على الخلايا الجرثومية النامية أثناء عملية التقسيم ، والتي تحتوي كل منها على مجموعة بسيطة من الكروموسومات (22 من الصبغيات الذاتية وكروموسوم جنسي واحد = 23 كروموسومات). وهكذا ، في الإخصاب اللاحق بواسطة اندماج خلية البويضة والحيوانات المنوية مرة أخرى ، تنشأ خلية تحتوي على مجموعة مزدوجة طبيعية من الكروموسومات ، والتي تنشأ بعد ذلك عبر انقسامات لا حصر لها من خلايا الطفل.

ومع ذلك ، عند تقسيم 46 كروموسوم إلى خلايا جرثومية ناتجة ، يمكن أن تحدث أخطاء: في بعض الأحيان ينتهي نسختان من كروموسوم بطريق الخطأ في نفس الخلية الجرثومية الجديدة. هذا ثم لديه ما مجموعه 24 بدلا من 23 الكروموسومات. إذا ذاب في وقت لاحق في الإخصاب مع خلية جرثومية "طبيعية" أخرى ، فإن النتيجة هي ما يسمى خلية ثلاثية الزوايا - يحتوي على ثلاث نسخ من كروموسوم في السؤال - ليصبح المجموع 47 كروموسوم. متلازمة داون هي كروموسوم رقم 21 في نسخة ثلاثية (بدلاً من مرتين) المتاحة. هنا أطباء مختلفون أشكال مختلفة من متلازمة داون: تثلث الصبغي المجاني 21 ، تثليث الصبغي 21 والتزيح الصبغي 21.

تريسومي مجاني 21

جميع خلايا الجسم مجهزة كروموسوم ثالث 21. هو دائما تقريبا طفرة جديدة عفوية. أي أن Trisomy 21 المجاني ينشأ عادةً بشكل عشوائي ، أي بدون سبب واضح. حول 95 في المئة جميع الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم تثلث صبغي مجاني. هذا هو إلى حد بعيد البديل الأكثر شيوعًا لاضطراب الكروموسومات.

هذه هي الطريقة التي ينشأ بها Trisomy 21 المجاني

Pin
Send
Share
Send
Send