https://news02.biz العامل الخامس ليدن: الأسباب والتشخيص والعلاج - NetDoctor - الأمراض - 2020
الأمراض

العامل الخامس لايدن

Pin
Send
Share
Send
Send


ال العامل الخامس لايدن، وتسمى أيضا مقاومة APC ، تسبب مرض وراثي يتداخل مع تخثر الدم. هذا يعني أن الذين يعانون من ارتفاع خطر الإصابة بتجلط الدم. نحن تسبب المرض عن طريق طفرة وراثية في تخثر الدم عامل الخامس (خمسة). يشمل علاج العامل الخامس ليدن تدابير لمنع وعلاج الخثار. قراءة جميع المعلومات الهامة حول العامل الخامس ليدن هنا.

رموز التصنيف الدولي للأمراض لهذا المرض: رموز التصنيف الدولي للأمراض هي رموز تشخيص طبية صالحة دوليا. تم العثور عليها على سبيل المثال في التقارير الطبية أو على شهادات العجز. D68ArtikelübersichtFaktor الخامس لايدن

  • وصف
  • الأعراض
  • الأسباب وعوامل الخطر
  • الامتحانات والتشخيص
  • علاج
  • مسار المرض والتشخيص

العامل الخامس ليدن: الوصف

يشير العامل الخامس ليدن (المنطوق: "عامل الأمراض الخمسة") إلى طفرة في الجين يمكن العثور عليها في مخطط العامل الخامس (الخامس) في نظام التخثر. تم تسمية المرض بعد الهولنديين مدينة ليدنحيث تم اكتشافه لأول مرة.

بسبب طفرة العامل الخامس ليدن ، يتعلق الأمر بما يسمى المقاومة APC، على الرغم من أن العامل الخامس ليدن يستخدم غالبًا كمرادف لمقاومة APC. في الواقع ، هذا في الواقع يصف الطفرة الجينية فقط ، وليس المرض نفسه ، حيث يؤدي التعديل الوراثي إلى ميل الدم إلى التكتل. هذا يزيد من خطر تجلط الدم (جلطات الدم الوريدية).

يشير الأطباء إلى حالة يزداد فيها خطر الإصابة بتجلط الدم ، وهو ما يسمى بشكل عام أهبة التخثر، مقاومة APC هي أكثر أنواع الوريد الخثاري شيوعا في أوروبا. في ألمانيا وحدها ، يوجد طفرة جينية بشكل عام في حوالي سبعة بالمائة من السكان.

ومع ذلك ، فإن شدة المرض تعتمد على ما إذا كان كلا الوالدين (متماثل الزيجوت) أو أحد الوالدين فقط (غير متماثل الزيجوت) قد مرت على الجين المعدل. الأشخاص المصابون بالعامل مغاير الزيجوت V Leiden لديهم حوالي خمسة إلى عشرة أضعاف خطر الإصابة بتجلط الدم. إذا تم توريث جين معيب من كلا الوالدين ، فإن خطر الإصابة بتجلط الدم يزداد بنسبة 50 إلى 100 مرة. ومع ذلك ، فإن طفرة العامل المتجانس V Leiden أقل شيوعًا بكثير - حيث تؤثر فقط على 0.2 في المائة من السكان.

اللافت للنظر هو أن مقاومة APC حصريا للأشخاص من أصل أوروبي يحدث. في السكان الأصليين لأفريقيا وآسيا والأمريكتين وأستراليا ، لا يحدث العامل الخامس ليدن. يعتقد الباحثون أن تعديل الجينات في التطور قد يكون ميزة البقاء على قيد الحياة. لأنه في حالة حدوث إصابات ، يمكن أن يكون مفيدًا إذا كانت الجلطات الدموية سريعة ، لذلك يتم توفير حماية معينة ضد النزيف. في الوقت نفسه ، عادة ما يكون العمر المتوقع عند الأشخاص المصابين بعامل V Leiden غير محدود ، ولهذا السبب لم يكن هناك عيب في التطور.

إلى جدول المحتويات

العامل الخامس ليدن: الأعراض

في كثير من الأحيان ، تعمل مقاومة APC (طفرة العامل V Leiden) لفترة طويلة تمامًا دون أي إزعاج. عادة ما يتم اكتشاف المرض فقط عندما يتعلق الأمر بتجلط الدم (تجلط الدم) بسبب زيادة تجلط الدم. هذه الجلطات الدموية تؤثر بشكل رئيسي على الأوعية الوريدية ، الأوعية الدموية التي تؤدي إلى وصول الدم المؤكسج إلى القلب.

يحدث التخثر الأكثر شيوعًا في الأوردة العميقة في الساق (= تجلط الأوردة العميقة ، DVT). ينتج عن ذلك تورم مؤلم في الساق ، وهو أيضًا دافئ إلى حد ما وحمراء داكنة إلى اللون الأرجواني. يصبح الأمر خطيرًا إذا تم نقل جلطة الدم من الساق إلى مجرى الدم ووصولها إلى الرئتين عبر القلب. هناك يمكن أن تسد الأوعية في الرئتين (الانسداد الرئوي). عادة ما يرتبط الانسداد الرئوي بالألم وضيق التنفس ويمكن أن يهدد حياته بشدة.

حتى الآن ، لا يوجد دليل كاف على أن العامل V Leiden يتسبب أيضًا في حدوث جلطات دموية في الأوعية الشريانية. لا تزيد مقاومة APC من تواتر الجلطات الدموية في الأوعية التاجية (-> نوبة قلبية) وفي الأوعية الدماغية (-> السكتة الدماغية). من ناحية أخرى ، هناك دلائل تشير إلى أن الإجهاض أكثر شيوعًا عند النساء ذوات مقاومة APC.

إلى جدول المحتويات

العامل الخامس ليدن: الأسباب وعوامل الخطر

السبب الأكثر شيوعًا لمقاومة APC هو طفرة Factor V Leiden. يتم فهم الطفرة عمومًا على أنها تغيير داخل الجين. هذه الطفرة موروثة سائدة. وهذا هو ، الذين يمررون الجين المعيب في أي حال إلى أطفالهم.

طفرة العامل الخامس ليدن تؤدي إلى تجلط الدم المفرط

تجلط الدم عملية معقدة للغاية. المكون الرئيسي لتخثر الدم هو ما يسمى عوامل التخثر. هذه هي بروتينات مختلفة ، والتي تضمن معا تكتلات الدم. واحد منهم هو العامل الخامس المتشكل في الكبد.

في طفرة العامل الخامس ليدن ، يتم تغيير بنية البروتين المصاب إلى الحد الأدنى بسبب التضليل الوراثي. لكن هذا له عواقب: عادةً ما يمنع البروتين المنشط C العامل المضاد للعامل V (APC)، تخثر الدم المفرط. بسبب التركيبة التي تم تغييرها بشكل طفيف للعامل V ، لم يعد APC يعوق العامل V. ويقال أيضًا أن العامل الخامس "مقاوم". لذلك ، يشار إلى المرض أيضًا باسم "مقاومة APC".

عوامل الخطر للتخثر

يحدث الخثار تلقائيًا في العامل الخامس ليدن في حوالي 60 بالمائة من الحالات ، أي بدون عوامل خطر أخرى. في حوالي 40 في المئة ربما عوامل الخطر الأخرى المسؤول عن تجلط الدم. ويشمل ذلك استخدام موانع الحمل الهرمونية (مثل حبوب منع الحمل) والحمل والولادة والسمنة والجراحة والشلل لفترة طويلة. بواسطة الشلل المقصود أن الإنسان ، على سبيل المثال ، بسبب الجراحة لا يمكن أن تتحرك بما فيه الكفاية. حتى السفر ، وخاصة الإقامة لفترات طويلة في السيارة أو الحافلة أو الطائرة يمكن أن تشجع على تكوين تجلط الدم.

إلى جدول المحتويات

العامل الخامس ليدن: الامتحانات والتشخيص

جهة الاتصال الصحيحة للمشتبه به العامل الخامس ليدن هو طبيب متخصص في اضطرابات الدم (أمراض الدم). يبحث معظم الناس عن هذا الطبيب ، إذا حدث تجلط بالفعل وكان يبحث عن السبب. خاصة إذا حدث تجلط الدم قبل سن 45 عامًا ، فيجب دائمًا التحقق مما إذا كانت مقاومة APC ربما كانت السبب في تجلط الدم.

عند موعد الطبيب ، سوف يسألك الطبيب أولاً في محادثة (تاريخ الحالة) عن بعض الأسئلة حول الأعراض الحالية والظروف المحتملة الموجودة مسبقًا. يمكن أن تكون الأسئلة المحتملة للطبيب:

  • هل أصبت بجلطة دموية (تخثر)؟ إذا كان الأمر كذلك ، في أي موقع الجسم؟
  • هل أصبت بتخثرات متعددة؟
  • هل شخص ما في علاقتك بالفعل تخثر؟
  • هل سبق لك أن تعرضت للإجهاض؟
  • هل تتناول أدوية منع الحمل الهرمونية؟

أن العامل الخامس ليدن هو اضطراب تخثر الدم فحص الدم بعد مقابلة anamnesis ، خطوة الامتحان الأول. تقيس الوقت الذي يحتاجه الدم للتخثر (وقت التخثر). لتوضيح مقاومة APC ، يحلل المرء وقت التخثر بعد إضافة البروتين المنشط C. عادة يجب أن يطيل نفسه لأن البروتين المنشط C يمنع العامل الخامس وبالتالي تخثر الدم في البشر الأصحاء. ومع ذلك ، في طفرة العامل V Leiden ، فإن إضافة البروتين المنشط C لا يغير وقت التخثر.

إذا كان يمكن تحديد مقاومة APC بواسطة فحص الدم ، فيجب التحقق من وجود طفرة العامل V Leiden المسؤولة عنها. لأن نظريا ، يمكن أن تؤدي الأمراض الأخرى إلى مقاومة APC.

لتوضيح هذا ، هناك الفحص الجيني، يمكن فحصه على المستوى البيولوجي الجزيئي ، سواء كان العيب الوراثي النموذجي (طفرة العامل الخامس ليدن) موجودًا أم لا. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تقييمها بدقة مدى حدة الخلل الجيني ، أي ما إذا كانت كلتا الجينتين تحملان الخلل أم أن عيبًا واحدًا فقط من نسختين من الجين لديه عيب الجين. هذا التمييز مهم لتقييم خطر تخثر الدم بشكل أفضل ولتخطيط العلاج بشكل أفضل.

فيديو: 5 facts about Factor V Leiden (شهر اكتوبر 2020).

Pin
Send
Share
Send
Send